18岁的小张因为一次腹泻，躺在床上休息一会，突然四肢无法动弹，像是瘫了一样。经检查，他被确诊为低钾性周期性麻痹，医学上也称周期性发作的弛缓性瘫痪。18岁的小张平时身体不错。高考完后他约着几个同学一起去吃虾，晚上回家后，小张便开始腹泻不止。小张的母亲得知小张腹泻后，告诉小张腹泻后要减少食物的摄入，肚子[详细内容]
血透患者营养不良的饮食指导血液透析在纠正尿*症患者体内紊乱的酸碱度与水电解质的同时，人体中一些营养物质也不可避免地被滤出体外，营养的大量流失使得患者身体愈加虚弱，轻则出现透析营养不良，重则无法进行血液透析的维持性治疗，部分患者甚至因此而死亡。营养不良普遍存在于维持性血液透析患者中，与患者的预后密切相[详细内容]
肌营养不良的病因随着社会的快速发展，肌营养不良的发病率不断攀升，已经引起很多人的重视。但是对于肌营养不良的病因相信很多患者都不是很了解，医生提示：清楚肌营养不良的病因，可以从根本上治疗该疾病，因此，清楚肌营养不良的病因是很有必要的。那么，肌营养不良的病因是什么呢?肌营养不良的病因1、先天因素有关，基[详细内容]
表现为痉挛性截瘫的成人型脑白质营养不良作者：毛晨晖谢曼青刘彩燕高晶张为民冯逢彭斌崔丽英郭玉璞文章来源：中华神经科杂志,,48(09)摘要1目的观察以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良患者的临床和影像特征，为临床早期诊断提供依据。2方法回顾性分析和总结—医院神经科病房和脑白质病门诊就诊的3例以[详细内容]
据 调查数据显示，近年来我国患有肌营养不良的人数在万以上，其中约有50%的患者在病发2—3年内出现肢体畸形、瘫痪，多数患者因累及呼吸肌、心脏、肺部感染而死亡，其死亡率高达90%。且由于导致肌营养不良的病因至今未明，也给病情治疗带来了很大困扰。肌营养不良以下危害需警惕：肌营养不良的危害主要是肌肉萎缩和[详细内容]
一、诊断（一）疾病诊断1.中医诊断标准参考《实用中医内科学》[1]及《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》[2]。（1）以肢体筋脉弛缓，软弱无力，甚则肌肉萎缩，弛纵瘫痪为主症。（2）可伴有筋骨挛缩，肢体变形，甚心悸气短，呼吸困难。（3）家族可有多人发病。2.西医诊断标准参照《个内科疾病诊断标准》[3[详细内容]
患者，男，28岁，以“进行性四肢无力、头面部及四肢肌肉萎缩2a”为主诉入院。2a前出现四肢无力、头面部、四肢肌肉萎缩，双上肢持重物困难，伴双手握拳后不易松开，遇冷加重，双下肢可独立行走，双足拖地，易跌倒，肌肉萎缩以颞肌、咬肌较为明显，进行性加重，渐出现声音嘶哑、饮水易呛咳。日间嗜睡，大小便正常。适龄[详细内容]
1 肌营养不良是临床上常见的遗传性疾病，主要特征为进行性加重的肌无力以及支配运动肌肉的变性。肌营养不良主要是遗传异常引起的，包括血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱等几种类型。那么肌营养不良的病因和症状表现介绍有哪些? 肌营养不良是常见的中医痿症科疾病，主要特征有进行性加重肌无力、肌肉变性等。[详细内容]
肌营养不良症究竟是什么病呢？肌营养不良病是常见的神经系统变性疾病，主要多发于小孩身上，主要集中在幼儿时期，所以在幼儿时期确诊的时候，不管有没有出现症状，都要找对方法及时治疗。那么，具体去了解下肌营养不良的症状有哪些吧？很多孩子大多都是假肥大型的肌营养不良，少部分可见舌肌或肩部（三角肌）等假性肥大。正[详细内容]
目前治疗肌营养不良的药物，相传最多的还是外显跳跃治疗（基因治疗），当前还在研究实验之中，具体有无作用或者预后副作用还在研究，费用也是天文数字，投入临床使用还不确定什么时期。为什么（DMD）肌营养不良治疗困难？发病孩子很少，属于罕见病！研究治疗的医生也很少。很多肌营养不良孩子早期发现早感觉不严重就不着[详细内容]
相信很多家长听到医生说自家宝宝营养不良的时候都会大吃一惊，什么?现在生活条件这么好，我都是挑好的给宝宝吃，怎么会营养不良?其实，有时候家长喂养不当或是宝宝无法吸收某些元素都会引起营养不良，3岁以下宝宝出现营养不良的情况很常见。营养不良营养不良是指在宝宝的喂养中因为营养摄入不足，或者食物没法吸收，从而[详细内容]
本文来自台湾血液透析临床指引中的第VII章内容VII.1蛋白质热量的营养状态评估指引VII.1.1：营养测量指标之使用透析病人之营养状况应以综合之方法而非以单一方法评估。没有单一项的测量可供作为蛋白营养状况的指标。综合测量热量及蛋白之摄取、体内脏器蛋白储量(visceralproteinpool)、[详细内容]
肌营养不良（DMD）又称假肥大性肌营养不良，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，并累及心肌和呼吸肌，部分孩子伴有发育迟缓。孩子在出生时就有肌酸激酶（CK）升高但一般无临床症状，2－5岁开始出现肌无力等临床症状，主要表现为鸭步，跑步、爬楼梯、下蹲起立困难，伴发出现小腿腓肠肌假性肥[详细内容]
杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是重症肌无力的一种，主要表现为患者的肌肉质量和力量快速下降。DMD是X染色体隐性遗传性疾病，主要发生于男孩。患儿一般在3－5岁开始发病，骨骼肌不断萎缩，导致脊柱侧凸、站立不稳，行走不便，通常到7－12岁时患儿丧失行走能力，在[详细内容]
孩子在成长过程中，均衡的营养是孩子健康的重要保障。婴幼儿、青少年要保证一日三餐，三餐要有规律，食物多样化，不要暴饮暴食，保持均衡的营养。长期挑食和偏食会造成人体营养素不足或缺乏，过度节食容易出现营养不良，影响身体的正常生长发育，可在专业人士的指导下购买营养补充剂。没有任何一种食物可以满足人体所需的全[详细内容]
Sarepta（萨雷普塔）治疗公司宣布，将尽快提出治疗肌营养不良的新药，casimersen（卡西莫森）的上市申请。这是在周四报告了一个后期试验的结果后宣布的。卡西莫森和世界上 个获批的治疗DMD的新药，针对外显子51跳跃的eteplirsen有着相似的作用原理，都是基于RNA的核寡甘酸（Oligo[详细内容]
什么是进行性肌肉营养不良？DMD(DuchenneMuscularDystrophy)属于罕见病，是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病率约为个存活男婴中有一例。由于基因的缺陷造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白[详细内容]
年5月17日，由华大基因主办，医院和华基金·DMD公益专项共同支持的“基因组学在遗传病领域前沿进展高峰论坛暨DMD公益义诊项目启动仪式”在广州圆满落幕，来自全国各地近百位遗传病领域的专家学者、DMD病友组织代表来到现场就遗传病的诊疗进展、DMD诊治进展和DMD病友组织发展现状进行了学术研讨。会议主持[详细内容]
哈哈罕见病并不罕见白1DMD/BMD假肥大型肌营养不良症包括Duchenne型肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy,DMD）和Becker型肌营养不良症（Beckermusculardystrophy,BMD）两种。其致病基因dystrophin位于染色体Xp21.2-X[详细内容]
进行性肌营养不良症是一组常见的遗传性肌肉变性疾病，临床上表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩为主要特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心脏，无感觉障碍。病理上以骨骼肌纤维变性、萎缩为主要特点。该病进展迅速，发病早期即可丧失运动功能，死亡不可避免，给家庭和社会造成很大负担，目前尚无 的治疗[详细内容]
