一、诊断
（一）疾病诊断
1.中医诊断标准
参考《实用中医内科学》[1]及《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》[2]。
（1）以肢体筋脉弛缓，软弱无力，甚则肌肉萎缩，弛纵瘫痪为主症。
（2）可伴有筋骨挛缩，肢体变形，甚心悸气短，呼吸困难。
（3）家族可有多人发病。
2.西医诊断标准
参照《个内科疾病诊断标准》[3]、《神经病学》第六卷肌肉疾病[4]、年假肥大型肌营养不良症诊治指南[5]拟定。
（1）临床特点：①具有慢性起病进行性加重特点，部分患者有家族史。②以肢体肌肉萎缩无力为主要临床表现，可伴眼肌、面肌、咽喉肌等无力，可伴关节、脊柱变形。严重者可累及呼吸肌和心肌，出现心功能不全及呼吸功能不全。
（2）辅助检查：①心肌酶检测：多明显升高，以血清磷酸肌酸激酶为主，高达正常值的数倍甚数百倍。②肌电图检测：表现为MUP时限变窄，并为均匀小电位的肌源性损害。③肌肉活组织检查：符合进行性肌营养不良特点。④基因检测：支持进行性肌营养不良诊断。
（二）证候诊断
参照《实用中医内科学》[1]及《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》[2]
1.脾肾不足，督脉亏虚证
肢体萎软无力，肌肉瘦削，甚不能坐、立、行走。或伴脊柱、关节挛缩变形；或畏寒肢冷，或大便溏薄，舌淡胖，苔白，脉沉细。
2.脾胃虚弱，气血不足证
肢体萎软无力，肌肉瘦削，腰部及双下肢近端无力为重。或纳差腹胀，面色萎黄；或大便稀溏，或多汗气短。舌质淡，苔薄白，脉细弱。
3.肝肾阴虚，精血不足证
四肢萎软无力，肌肉瘦削，可见肢体关节挛缩变形。可伴头晕目眩，腰膝酸软，盗汗等。舌红少苔，脉细数或弦细。
4.痰瘀阻络，筋脉失养证
周身萎软无力，肌肉瘦削，活动困难，甚者瘫痪；肢体关节及脊柱、胸廓挛缩变形；或肢端肌肤紫暗或花斑，面色口唇发绀。舌暗红或淡紫，苔厚，或黄或白，脉涩。
5.元气亏虚，大气下陷证
肢体萎软无力，周身肌肉瘦削，甚则四肢瘫痪；心悸气短，呼吸短促费力，咳痰不出，言语无力。舌淡暗，苔薄，脉弱。
二、治疗方法
（一）辨证论治
1.脾肾不足，督脉亏虚证
治法：健脾益肾，温阳培督
（1）推荐方药：右归丸加减。熟地、附子、肉桂、山药、山萸肉、菟丝子、枸杞子、鹿角胶、杜仲、当归、西洋参、陈皮、甘草。或具有同类功效的中成药（包括中药注射剂）。
注意：该方为推荐方药，因无具体剂量，如有相关病情，切勿盲从，请在医师指导下服用。
（2）中药湿热敷：选用健脾益肾，温阳培督药物打粉后，用盐水或酒调后敷肌萎缩肌肉局部，并加热促药物吸收。
（3）穴位注射：选择肾俞、脾俞、命门、足三里等穴位进行穴位注射，药物可应用健脾补肾，温阳培督注射剂。
（4）隔物灸：将健脾益肾，温阳培督中药粉饼，放置于自颈椎至骶椎沿督脉顺序排列，另将纯艾绒捏紧成长条状，纵向置于药饼中央，点燃实施灸法30～40min。随患者对温热的感觉移动药饼，以免造成灸疱及烫伤。每周2～3次，10次为一疗程。
2.脾胃虚弱，气血不足证
治法：健脾和胃，补气养血
（1）推荐方药：补中益气汤加减。人参、黄芪、炒白术、当归、陈皮、升麻、柴胡、艾叶、续断、茯苓、白芍等。或具有同类功效的中成药（包括中药注射剂）。
注意：该方为推荐方药，因无具体剂量，如有相关病情，切勿盲从，请在医师指导下服用。
（2）中药湿热敷：选用补脾和胃，补气养血药物打粉后，用盐水或酒调后敷肌萎缩肌肉或关节局部或神阙穴位处，并加热促药物吸收。
（3）穴位注射：选择脾俞、胃俞、足三里等穴位进行穴位注射，药物可应用健脾和胃，益气养血中药注射剂。
3.肝肾阴虚，精血不足证
治法：滋补肝肾，填精养血
（1）推荐方药：左归丸加味。熟地、山药、山茱萸、枸杞子、菟丝子、鹿角胶、牛膝、龟板胶、炒白芍、茯苓、甘草等。或具有同类功效的中成药（包括中药注射剂）。
注意：该方为推荐方药，因无具体剂量，如有相关病情，切勿盲从，请在医师指导下服用。
（2）中药湿热敷：选用滋补肝肾，填精养血药物打粉后用盐水或用醋调后敷肌萎缩肌肉或关节局部，并加热促药物吸收。
（3）穴位注射：选择肝俞、肾俞、三阴交等穴位，应用滋阴活血中药注射剂进行穴位注射。
4.痰瘀阻络，筋脉失养证
治法：化痰祛瘀，养筋通络
（1）推荐方药：温胆汤合桃红四物汤加减。半夏、竹茹、枳实、陈皮、桃仁、红花、生地、当归、炒白芍、川芎、桂枝等。或具有同类功效的中成药（包括中药注射剂）。关节挛缩僵硬不伸，加三棱、地龙、海蛤壳、海藻等软坚散结；心悸气短，心肌肥大者，可合黄芪生脉饮治疗。
注意：该方为推荐方药，因无具体剂量，如有相关病情，切勿盲从，请在医师指导下服用。
（2）中药湿热敷：选用化痰通络，益气养荣活血药物打粉后用酒或用醋调后敷肌萎缩肌肉或关节局部，并加热促药物吸收。
（3）穴位注射：选择肾俞、命门、承山、阳陵泉、解溪等穴位进行穴位注射，应用活血通络中药注射剂。
5.元气亏虚，大气下陷证
治法：大补元气，升阳举陷
（1）推荐方药：参附汤合升陷汤加减。人参、附子、黄芪、升麻、桔梗、白术、当归、炒白芍、川芎，陈皮、桑寄生、山萸肉。或具有同类功效的中成药（包括中药注射剂）。
注意：该方为推荐方药，因无具体剂量，如有相关病情，切勿盲从，请在医师指导下服用。
（2）中药湿热敷：选用大补元气，升阳举陷药物打粉后，用酒或用醋调后敷肌萎缩肌肉或神阙穴，并加热促药物吸收。
（3）穴位注射：选择肾俞、脾俞、足三里、三阴交等穴位进行穴位注射，应用补气中药注射剂。
（二）其他中医特色治疗
以下中医医疗技术适用于所有证型。
1.关节按摩：针对膝关节、踝关节、髋关节等出现关节挛缩的部位进行针对性按摩、按压，每天3次，每次20分钟。
2.中药灌肠：部分口服中药汤剂困难患者，且腰骶部力弱者，采用符合辨证中药汤药灌肠。
（三）康复治疗：
医院所具备的条件实施。
进行适当的四肢肌肉运动训练；脊柱变形、关节挛缩严重者，可行牵引、按压及相应康复治疗，必要时选择矫形器治疗。
（四）西药治疗
此病目前无针对性疗法，有学者推荐激素[5]治疗，但因其不良反应影响其广泛应用，可根据情况选择应用。
（五）护理调摄要点
1.情志调护：给予患者耐心的开导、热心的抚慰与鼓励，帮助患者正确认识自己的病情、了解治疗的过程与方法，建立战胜疾病的信心。
2.生活调护：对于病情较重的卧床患者，应由护理人员协助患者床上进食、床上浴、床上大小便，并保持患者身体清洁、经常帮助患者翻身，防止褥疮及坠积性肺炎的发生。关节变形者要进行适当干预，改善关节功能。并注意四肢末梢保暖，积极主动被动活动，改善血液循环。
3.饮食调护:选择高蛋白、高维生素、营养丰富、易消化的食品；存在吞咽不利的注意避免呛咳。此外本病易造成骨量丢失导致骨质疏松，应多进含钙质高的食物。
三、疗效评价
（一）评价标准
1.能行走患者采用欧洲北极星运动评估量表[6]进行疗效评价并记分，然后采用尼莫地平法计算疗效指数，并判定疗效；
疗效指数（n）=[（疗后记分-疗前记分）÷疗前记分]×%
显效：临床症状明显改善，疗效指数≥40%。
有效：临床症状好转，15%≤疗效指数＜40%。
无效：临床症状无改善，疗效指数＜15%。
2.瘫痪患者目前没有公认的评价标准，应用肌营养不良的ADH评价表[7]（日本厚生省筋萎缩症儿童收容设施研究班制定）进行治疗前后评价并记分，然后采用尼莫地平法计算疗效指数，并判定疗效。
疗效指数（n）=[（疗前记分-疗后记分）÷疗前记分]×%
显效：临床症状明显改善，疗效指数≥40%。
有效：临床症状好转，15%≤疗效指数＜40%。
无效：临床症状无改善，疗效指数＜15%。
（二）评价方法
1.用下表评价能行走患者运动能力并记分，计算疗效指数。附表1：
北极星行动评估量表NSAA-评分表
姓名：
评估时间：
出生日期：
评估者签名：
检查项目
2
1
0
备注
1.站立
直立不晃动，不需要姿势补偿（脚后跟着地，双腿对称站立），至少持续3秒钟
可以站直但需要一定的姿势补偿（比如：脚尖用力，腿弯曲，臀部翘起），至少站立3秒钟
不能站直，或不能独立站直，需要支撑（最小的支撑也算）
2.行走
脚后跟和脚尖同时着地，扁平足步态
持久的或者习惯性的脚尖着地，不能协调的用全脚掌着地
失去独立行走的能力。用KAFOs或者搀扶下短距离行走
3.从椅子上坐起
胳膊弯曲，起始位置髋关节和膝关节处于90°，脚不离地面，
扶着大腿，按着椅子，身体向前倾或者通过增加双腿的间距来改变起立时的位置
不能起立
4.单腿站立-右腿
可能以一个放松的姿势右脚站立至少持续3秒钟
可以短暂的或身体歪斜着站立或者需要身体侧弯才能站立：比如大腿内旋或者其他的技巧
不能站立
5.单腿站立-左腿
可能以一个放松的姿势左脚站立至少持续3秒
可以短暂的或身体歪斜着站立或者需要身体侧弯才能站立：比如大腿内旋或者其他的技巧
不能站立
6.上楼梯-右
面向前不需要搀扶
身体倾斜，扭动躯干、臀部翘起或者需要搀扶
不能上去
7.上楼梯-左
面向前不需要搀扶
身体倾斜，扭动躯干、臀部翘起或者需要搀扶
不能上去
8.下楼梯-右
面朝前，控制负重腿，不需要搀扶
身体倾斜，滑下来或需要搀扶
不能完成
9.下楼梯-左
面朝前，控制负重腿，不需要搀扶
身体倾斜，滑下来或需要搀扶
不能完成
10.从卧位坐起
仰卧位起立-可能用到一个手或胳膊
要用两只胳膊支撑，扶腿或按着地板
不能坐起
11.从卧位站起
没有Gowers征
至少表现出第2页描述的一种症状，特别是从地板上滚起来或者用手扶腿
需要额外的支撑物比如椅子或不能站起
记录时间：
12.抬头
抬头，头必须直立在正中央，下巴可以胸廓移动
头必须向一侧倾斜才能抬起，或者脖子不倾倾斜但伸长
不能完成
13.用脚后跟站立
两只脚同时只用脚后跟站立，（为了保持平衡可以移动几步）至少维持3秒
只能抬起前脚掌或只能一只脚脚后跟用力
不能完成
14.跳
两只脚同时抬起，同时离地
两只脚轮流跳起或者不能同时离开地面
不能完成
15.单脚跳-右脚
脚尖或脚跟离开地面
屈膝或抬起脚后跟，不能离开地面
不能完成
16.单脚跳-左脚
脚尖或脚跟离开地面
屈膝或抬起脚后跟，不能离开地面
不能完成
17.跑步（10m）
两只脚都能离开地面，跑步时没有两只脚同时在地上的阶段
杜氏慢跑
可以行走
记录时间：
总分=/34
2.用下表评价不能行走患者运动能力并记分，计算疗效指数。附表2：
肌营养不良的ADH评价表
姓名：
评估时间：
出生日期：
评估者签名：
检查项目
0分
1分
2分
3分
4分
备注
保持坐位姿势
横卧
躺着滚动
爬行
起来(卧位到坐位)
头部稳定
连续呼吸
拿碗吃饭
洗脸
拧毛巾
写字
穿裤子
举上肢
站立
单脚站立
双脚靠拢站立
走
跑
坐椅子
从椅子上站起
登坡
上楼梯
下楼梯
从地板上站起
蹲下
总分=/
注1：得分（0-4）；0分：正常；1分：能独立完成，但时间延长；2分：需要轻微辅助完成；3分：需要较大的辅助完成；4分：不能注2：评价方法中，因为本表得分正常为0分，不能为4分，治疗好转后分数下降，故疗效指数计算公式有所调整，疗效指数（n）=[（疗前记分-疗后记分）÷疗前记分]×%。
参考文献
[1]王永炎，严世芸.实用中医内科学[M].北京:中国医药科技出版社，：90-.
[2]中华中医药学会.中医内科常见病诊疗指南中医病证部分[S].北京中国中医药出版社，：-.
[3]贝政平.个内科疾病诊断标准[M].北京.科学出版社，，-.
[4]沈定国.神经病学·肌肉疾病[M].北京.人民军医出版社，,-.
[5]中华医学会神经病学分会.中国假肥大型肌营养不良症诊治指南[J].中华神经科杂志，,49（1）：17-20.
[6]李惠，李西华.中文版北极星移动量表在Duchenne型肌营养不良证患者的信度和效度研究[J].中国循证儿科杂志，，12(4),-.
[7]渡边英夫.康复医学诊疗手册[M].哈尔滨.黑龙江科学技术出版社，，.
牵头分会：中华中医药学会络病分会
牵头人：陆春玲（医院）
主要完成人：
陆春玲（医院）
蔡少鹏（医院）
田冉（医院）
杨晓黎（医院）
胡军勇（医院）
声明：内容来源于国家中医药管理局。
编辑：竹叶
审核：虫哥
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