杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是重症肌无力的一种，主要表现为患者的肌肉质量和力量快速下降。DMD是X染色体隐性遗传性疾病，主要发生于男孩。患儿一般在3－5岁开始发病，骨骼肌不断萎缩，导致脊柱侧凸、站立不稳，行走不便，通常到7－12岁时患儿丧失行走能力，在20岁左右会由于呼吸肌萎缩导致死亡，很少有患者能够活到30岁。一些携带有一个突变X染色体的女孩也会有肌力减弱、跑跳动作吃力等轻微症状。DMD被列入年9月由中国罕见病发展中心发布的中国罕见病参考名录中，排在第3位。

DMD虽然被归于罕见病，但是发病率并不低。DMD在欧洲和美国非常受重视，有比较完善的流行病学调查数据。根据这些数据，平均每个新生男婴中就有一个患有DMD。DMD疾患延续时间长（20年甚至更长），患者逐步丧失全部生活自理能力，从确诊起需要进行不间断的终身肌肉康复治疗，患者家庭需要花费大量的人力和财力。目前DMD在全球都没有有效的治疗方法。现有治疗方法主要是保护肌肉，延缓病情的发展。年9月底，FDA有条件批准了治疗DMD的首个药物Exondys51（eteplirsen），该药来自Sarepta公司，仅适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophingene）中存在确证突变，导致51号外显子跳跃（exon51skipping）的少数DMD患者。据估计，这类患者约占全部DMD患者的13%。同时，Exondys51的疗效也不如预期。年美国FDA通过快速通道强行通过了MARATHONPHARMACEUTICALS,LLC.公司研制的可用于DMD治疗的孤儿药Emflaza，用以治疗5岁以上的DMD。这一药物是皮质类固醇药物，可以缓解DMD，部分提高患儿的肌力，但是无法根治。

DMD是由于位于X染色体上的抗肌营养不良蛋白发生突变而造成的遗传疾病。孕前和产前检测对于DMD的预防至关重要。在美国和欧洲有超过70%的孕妇参加DMD的产前筛查。美国及欧洲国家正在考虑将DMD纳入常规产前及新生儿筛查项目。DMD的早期筛查能够在肌肉临床表征出现之前，即开始进行皮质类固醇治疗，迟滞肌肉萎缩发生的进程，提高患者存活期和生活质量。此外，早期治疗也能够提高基因和细胞治疗的疗效。

抗肌营养不良蛋白基因很大，目前在临床上发现存在多种突变都会造成DMD。这些突变包括抗肌营养不良蛋白基因上发生的大片段DNA缺失（约占患者总数的60%）、大片段的DNA重复（约占患者总数的10%）、抗肌营养不良蛋白基因上发生的点突变（约占患者总数的15－30％）。根据这些特性，DMD的全面筛查需要使用染色体检查、常规PCR、基因芯片、二代测序等多种技术，结合检测血清MCK指标，减少遗漏。同时应当在产妇和新生儿当中均进行筛查。因为很多抗肌营养不良蛋白基因上发生的点突变是突发的（约占患者的30－35％），所以即使没有家族病史的产妇和新生儿也应当进行筛查。目前约75％的有DMD家族病史的高危胎儿能够通过产前检查得到鉴别。因此需要进一步提高DMD产前检查的准确率。

随着我国人民生活水平的提高，DMD在中国也得到越来越多的







































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