在卫健局召开脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测会议之后，我院积极宣传，抓紧落实，并开始对相关职工及乡村医生进行脊髓性肌肉萎缩症（SMA）进行培训，会议由我院公卫办参与培训的工作人员主持，指出脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查项目，是降低出生缺陷的有利措施，有利于提高人口素质，减轻社会及家庭负担。一：什么是（[详细内容]
进行性肌肉萎缩症是一种非神经性病因所造成的疾病，而是肌肉细胞本身随着时间及年龄渐进性地损伤与萎缩的疾病，这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致，因此在临床上，具有特殊的遗传性质。譬如：母亲是潜在性带缺损基因者，而病变只发生在其男孩身上，为性联隐性基因遗传。进行性肌肉萎缩症治疗一、西医治疗目前，国内[详细内容]
史蒂芬·霍金年轻时是什么样的？“ALS冰桶挑战赛”所支援的慈善项目是“肌肉萎缩性侧索硬化症”,又称渐冻人症,是运动神经元病的一种.临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪.除了少数遗传性病人外(小于10%)，大部份人得病的原因不明。史蒂芬·霍金是其中比较 的病人。现在他年轻时的故事即将被搬[详细内容]
一般大家认为人基因组测序研究耗费多，疾病研究样本量需求大，并且质疑测序的结果准确率。小编觉得冤死了！疾病基因组事业部 力作，小样本量、少经费依然可以达到高准确性，并助医院先后发表两篇文章！肢带型肌营养不良研究Identificationofanovelmutationinthetitingenein[详细内容]
大公司01Agios递交ivosidenib上市申请美中药源：今天美国生物技术企业Agios向FDA递交了其变异IDH1抑制剂ivosidenib（曾用名AG-）的上市申请，用于治疗复发难治IDH1变异AML，同时申请优先审批。这个申请是根据一个单臂一期临床结果，每日毫克ivosidenib在IDH[详细内容]
作者：PeterP.Lew，StevenS.Ngai，ReyhanehHamidi，JohnK.Cho，RonA.Birnbaum，DavidH.Peng，RajeevK.VarmaAddresscorrespondencetoS.S.N.(e-mail:sngaidhs.lacounty.gov)[详细内容]
我颤抖，但我并不怯懦我迟缓，但我并不彷徨我僵硬，但我并不固执尽管病魔可恶但我们终将携手攻克——致“世界帕金森病日”生命面前，人人平等。面对病魔，即便是传奇霍金也一样无可奈何。年3月14日，享年76岁的世界知名物理学家史蒂芬.霍金与世长辞，他的一生功绩辉煌，却在21岁时不幸患病，身体严重变形，仅3根手[详细内容]
男，12岁，汉族，山西籍主诉：被发现认知发育迟缓8年现病史：患者于8年前开始被家属发现说话语速慢、好动，记忆力较同龄低下，未予重视，未治疗，上述症状逐渐加重，于4年前被发现学习差，智力较同龄儿童低下，行智力测试：智商58；尿三 铁试验阴性；颅脑CT:大脑半球皮层下白质多发多发低密度灶。颅脑MRI:双[详细内容]
首发：7月5日《新华每日电讯》调查·观察周刊作者：新华每日电讯记者李斌、熊争艳、王敏39岁的李弘，在中医院接受心脏移植手术已整整3年。在赣北县城长大的他，从中学开始就“干不了农活、搬不动箱子，爬楼爬到 层就气喘吁吁，但血压并不高”。当时医生告知“这是不治之症”，全家抱头痛哭。李弘来北京念大学后，通过[详细内容]
孕妇年龄超过35周岁或唐筛高危，医生都会建议的做羊水穿刺，“羊水穿刺”这个词听起来好恐怖，到底有什么用？对母体和胎儿有什么影响吗？这些都是准妈妈们比较担心的问题。我怀孕18周的时候去做了唐筛，3医院的电话，说有一项高风险。看到报告，我心里怕极了。后来回家查了很多资料发现唐筛没过的孕妈妈有很多，尤其高[详细内容]
炎干净注意事项:服用炎干净优质水和水到量至关重要!A方案:每天三袋,代餐(期间不吃其他食物)!4升优质矿物质水(使用麦水机水或者农夫山泉,坚决不要纯净水和凉开水)。本方案效果 ,体验最明显!注意:水量必须到,千万注意,因为除了空气在,水就是细胞构成最重要的物质!所以水量不到,细胞生成就不好,就会影响[详细内容]
祁哲■医院■主任医师、教授坐诊日期：9月1日、9月7日坐诊地点：医院门诊楼一楼东侧“心内科北京专家门诊”擅长：擅长冠心病的诊断和治疗，尤其是对调脂治疗降低冠心病危险方面积累了丰富的经验。赵利杰■医院■主任医师、教授坐诊日期：9月8日坐诊地点：医院门诊楼一楼东侧“神经内科北京专家门诊”擅长：擅长诊治帕[详细内容]
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种以进行性肌肉变性和无力为特征的遗传性疾病。肌肉无力可以早在3岁开始，首先影响臀部、盆腔、大腿和肩膀的肌肉，然后影响手臂、腿部和躯干的骨骼肌肉(原动肌)。父母最早可能发现孩子小腿肌肉的异常增大，这种扩大称为假肥大或“假增大”。在青少年早期，心脏和呼吸肌肉也[详细内容]
暖冰行动，总有人会因为我们的努力而变得不一样肌营养不良患儿患儿确诊后需坚持长期综合治疗，延缓疾病进程，改善生活质量。而日常康复训练是综合治疗中非常重要的一环，需要家长充分重视。随着患儿的病程进展，许多关节会因为肌肉力量下降、运动减少造成活动度受限。家庭训练中的常规牵伸动作，可以维持和扩大关节活动度，[详细内容]
肌营养不良是由于遗传或者是自身的基因突变所引起的，并且多见于儿童和青少年，给患者的健康和成长带来了诸多不便，所以要特别注意患者的日常生活的护理工作，减轻患者病痛的折磨。首先要保证患者的生活环境的清洁和安静，注意防潮和防寒，避免患者的呼吸道受到感染，引起并发症。同时患者自己也要加强身体的锻炼，经常进行[详细内容]
肌营养不良是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。鼓励肌营养不良孩子进行适当活动及各关节的充分活动，可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。在饮食方面强调[详细内容]
作为典型的慢性神经系统疾病，肌营养不良并不容易治疗，而且这种疾病会给患儿带来巨大的 ，希望大家能够引起充分的重视肌营养不良的危害 危害一：危害影响患者的身体健康，危害患者的生命。 肌营养不良患者会出现走路延迟，动作笨拙，步路摇晃，起蹲或上下楼梯闲难。随病情进展，肌营养不良症状越来越重，患儿会[详细内容]
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小，它不是一种疾病，只是一种临床症状。 刘泉鹏提醒：导致肌肉萎缩的原因都有哪些呢? 一、自体免疫：这是因为不明确的因子激活了我们人体的免疫力，使其对抗运动神经元，从而导致运动神经元的死亡，这就属于导致肌肉萎缩的原因之一。 [详细内容]
?肌肉萎缩对患者的 是很大的，严重的可能对患者的生命构成威胁。大家要了解肌肉萎缩因素，做到早发现，早治疗。才能早康复。那么，导致肌肉萎缩的因素有哪些呢?? 肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性[详细内容]
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。病因主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。那么，肌肉萎缩的发病原因有哪些呢?肌肉萎缩的[详细内容]
