在卫健局召开脊髓性肌肉萎缩症(SMA)检测会议之后,我院积极宣传,抓紧落实,并开始对相关职工及乡村医生进行脊髓性肌肉萎缩症(SMA)进行培训,会议由我院公卫办参与培训的工作人员主持,指出脊髓性肌肉萎缩症(SMA)筛查项目,是降低出生缺陷的有利措施,有利于提高人口素质,减轻社会及家庭负担。
一:什么是(SMA)?
(SMA)是脊髓性肌肉萎缩症的英文简称,是一种因基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病,是2岁以下儿童主要遗传病,主要表现为全身肌肉萎缩无力,逐渐丧失各种运动功能,甚至是呼吸和吞咽功能,(SMA)在新生儿中的发病率为1/-1/。
二:项目筛查的意义?
(SMA)致病基因明确,经基因检测,不但可以确诊病患确认携带者,通过血液检测,实现(SMA)早筛查、早发现,有效避免(SMA)患儿出生。
三:筛查流程及费用支付情况?
服务对象到妇幼保健院三楼产科门诊接受咨询,并签署相关知情同意书,采集外周血,并与5个工作日出具检测报告。筛查对象自付70%,高密市委、市政府扶持惠民政策给予30%费用补助。
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