近日群中一位家长谈到，孩子所在的机构中，有一位谱系小朋友在做基因检测后，被诊断为杜兴氏肌营养不良症，不仅这位孩子的家长陷入了崩溃，自己心灵也受到极大的撞击。在此椰菜君谨收集了一点关于杜氏肌营养不良症和莱菔硫烷的科学研究，以尽绵薄之力。
杜兴氏肌肉营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy）是一种罕见的X染色体遗传的严重肌肉营养不良病，主要发生于男孩。患者约在4岁左右开始出现肌肉无力的症状，此后快速恶化，约在12岁之后就无法行走，平均预期寿命约为26岁。由于约30%的患者也会出现轻度的智能障碍，因此椰菜君怀疑，可能是因为行走能力和智能这两项，在做基因检测之前，这位孩子被误诊为自闭症，在机构做康复训练。
杜兴氏肌肉营养不良症的根源是X染色体上的DMD基因出现了变异，导致一种叫做Dystrophin的蛋白质无法正常生成，而这个蛋白质虽然只占肌肉的0.%，却是维持肌肉正常生长的关键分子。缺乏Dystrophin，肌肉纤维就会出现坏死。但是，受影响的肌肉会被脂肪组织占据，因此看起来反而会显得比较肥大。
显然，在肌肉组织中修复DMD基是根治这种疾病的终极办法，然而和其它基因疾病一样，还是要耐心等待基因编辑技术的成熟和应用。因此，目前该病尚无有效的治疗方法。除了物理治疗、辅助用具、手术矫正等帮助舒缓症状外，使用皮质类固醇来减缓肌肉退化是主要的药物治疗手段。
但是长期使用皮质类固醇，副作用不可小觑，寻找新的治疗药物是当务之急。椰菜君在搜索文献的时候，发现武汉大学有一个研究组，在年至年间，连续发表了三篇莱菔硫烷治疗杜兴氏肌肉营养不良症的动物实验论文，数据看起来颇有意思。下面是病家可能感兴趣的部分研究内容：
研究者饲养了一种mdx老鼠——它们的DMD基因存在变异，可用来模拟杜兴氏肌肉营养不良症患者。
在mdx老鼠4周大的时候，给它们按每天每公斤体重2毫克的量，灌食含莱菔硫烷的玉米油；同时，也给一些mdx老鼠只灌食玉米油作为对比。
在持续8周后，被灌食了莱菔硫烷的小鼠，同只灌食玉米油的小鼠相比，有如下显著的不同：
骨骼肌质量显着增加
肌肉力量增加?30％
行走距离增加?20％
腓肠肌肥大减少?25％
心肌肥大减少?20％
另外附上一张小鼠的肌肉切片显微图：
因此，从这些结果看，莱菔硫烷似乎可以不错地改善mdx小鼠的肌肉功能和病理状况，还能避免皮质类固醇的副作用。
遗憾的是，武汉大学研究组似乎没有把这项工作持续下去，也没有其它研究组来接替；因此上述研究结果是否可以重复，是否有深入扩大研究的意义，都成了未知数。对于这样一个症状严重而又缺乏治疗手段的疾病而言，真是令人感到非常非常地遗憾。
椰菜君另外想说的是，这个事情也从一个方面表明了给谱系孩子做基因检测的重要性，结果可能令人震惊，但比蒙着眼花无所谓的钱要好，毕竟钱不是天上掉下来的。
主要参考文献：
SulforaphanealleviatesmusculardystrophyinmdxmicebyactivationofNrf2.JApplPhysiol().Jan15;(2):-37.
