来自医院神经内科的卢家红教授分享了关于肢带型肌营养不良的相关专题。作为一组以肢带肌无力为主的肌肉疾病。LGMD具有高度的异质性和临床表现的多样性。

根据遗传模式的不同，主要分为常染色体显性的LGMD1和常染色体隐形遗传的LGMD2两大型，随着新的致病基因不断发现，LGMD分型也不断在细化，且其中每个亚型中亦存在“同病异像”的高度异质性的特点。卢教授首先简要回顾了相对较为罕见的LGMD1及其中IA至IH每一亚型致病所缺失的蛋白及相应的临床表现。

继而通过6个实际的案例，从病史病程，体征及受累肌群，CK，肌电图，影像学及分子等多个层面，协同勾画了LGMD2A,2B,2C,2D,2I及2M的各自特点。通过横向比较归纳了LGMD的临床特点。不同亚型有其相对特异的受累肌群分布，2A表现为大腿后群和内侧群的受累，2B主要累及小腿后群。2A和sarcoglycanopathy可有翼状肩及跟腱的挛缩。假肥大主要见于sarcoglycanopathy,MDDGC,而显著的CK升高则多见于2B，sarcoglycanopathy和MDDGC。

最后是诊断策略的总结，当临床符合“肢带型肌无力”，缓起渐重，无面肌受累，强直，肌电图提示肌源性损害时，需考虑LGMD。进而通过肌肉活检，膜蛋白的免疫组化染色（dystrophin,sarcoglycan,dysferlin），α-DG免疫荧光染色，联合免疫印迹检测和二代测序的结合，最终可达成肢带型肌营养不良的诊断。