Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种以进行性肌肉变性和无力为特征的遗传性疾病。肌肉无力可以早在3岁开始，首先影响臀部、盆腔、大腿和肩膀的肌肉，然后影响手臂、腿部和躯干的骨骼肌肉(原动肌)。父母最早可能发现孩子小腿肌肉的异常增大，这种扩大称为假肥大或“假增大”。在青少年早期，心脏和呼吸肌肉也将受到影响。
壹宏观体征
患有DMD的学龄前儿童可能显得笨手笨脚，经常摔倒。家长们也可能会注意到，孩子们在爬楼梯、从地板上站起来或跑步时遇到困难。到了上学年龄，孩子们开始用前脚掌走路，步态稍微有些摇晃，而且经常摔倒。为了保持平衡，他们可能会挺起肚子，拉回肩膀。同时孩子很难举起手臂。
许多患有DMD的儿童在7岁到12岁之间开始使用轮椅。向轮椅的过渡通常是一个渐进的过程。在青少年时期，涉及手臂、腿部或躯干的活动可能需要帮助或机械支持。
贰痛感
DMD的肌肉退化本身通常并不痛苦。有些人有时会产生肌肉痉挛，通常可以用非处方止痛药来治疗。因为肌营养不良不会直接影响神经，所以触觉和其他感官也是正常的，控制膀胱和肠道的平滑或不自觉的肌肉以及性功能也是正常的。
叁心脏
缺乏肌营养不良蛋白会削弱心脏的肌肉层(心肌)，从而导致心肌病。随着时间的推移，有时早在十几岁时，DMD对心脏造成的损害就会危及生命。所以心脏功能应密切监测。美国儿科学会建议，DMD患者应从幼儿期开始，至少每隔一年一次，直到10岁时，由专家对心脏进行完整的评估。在此之后，每年或在心脏虚弱症状如液体潴留或呼吸急促开始时进行评估。
肆呼吸功能
从大约10岁开始，横膈膜和其他肺部肌肉可能会变弱，使肺部在进出空气方面的效率降低。虽然孩子可能不会抱怨呼吸急促，但表明呼吸功能不良的情况包括头痛、精神迟钝、难以集中注意力或保持清醒以及做噩梦可能已经出现。
呼吸肌肉减弱使咳嗽困难，导致严重呼吸道感染的风险增加。简单的感冒很快就会发展成肺炎。需要接种流感疫苗，当感染发生时，要及时治疗。
伍学习障碍
大约三分之一的患有DMD的男孩学习障碍虽然很少有严重的智力迟钝。医生认为，大脑中的营养不良蛋白异常可能对认知和行为有微妙的影响。DMD的学习问题主要集中在三个方面：注意力集中、言语学习和记忆以及情感互动。怀疑有学习障碍的儿童可以通过学校系统的特殊教育部门或由发育或儿科神经心理学家进行评估。如果诊断出学习障碍，教育和心理干预工作可以立即开始。专家可以指定练习和技巧，以帮助改善这些领域，学校也可以提供特别的帮助。
陆挛缩
当肌肉退化时，患有肌营养不良症的人经常会发生肌腱等挛缩。如果不加以治疗，这些问题将变得严重，造成不适，并限制行动能力和灵活性。挛缩可以影响膝盖、臀部、脚、肘部、手腕和手指。
通过保持身体尽可能的灵活、直立和移动，DMD的影响可以被很大程度地降低。夜间踝足矫形器需要在孩子睡觉时穿，以防止脚内翻和跖屈，并保持跟腱伸展位。除此之外，每天白天站立几个小时，即使体重很轻，也能更好的促进循环，促进骨骼和脊柱正常生长，延缓挛缩的发生和发展。
当挛缩进展时，可以进行手术来解除挛缩。肌腱延长术，也称为肌腱松解术，常用于治疗脚踝及其他挛缩，可以延长孩子的走路时间。
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