一般大家认为人基因组测序研究耗费多，疾病研究样本量需求大，并且质疑测序的结果准确率。小编觉得冤死了！
疾病基因组事业部最新力作，小样本量、少经费依然可以达到高准确性，并助医院先后发表两篇文章！
肢带型肌营养不良研究
IdentificationofanovelmutationinthetitingeneinaChinesefamilywithlimb-girdlemusculardystrophy2J
肢带型肌营养不良（LGMD）是一种肌肉病变的疾病，是遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良，发病率约为1/。LGMD的遗传模式有显性与隐性两种，首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力等。病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力。
合作单位：医院
杂志：MolNeurobiol,年9月
影响因子：5.
研究方法：
选取五代家系中的1例（Ⅴ-3）肢带型肌营养不良患者进行外显子测序，预测可能影响蛋白质功能的候选纯合子，sanger测序验证发现，该变异位点出现严格的共分离。
研究策略：
选样：1例(V-3)肢带型肌营养不良大家系的患者
测序策略：HiSeq，PE；WES，.4X
研究结果：
预测得到61个候选纯合子可影响蛋白质功能，其中在TTN中发现了一个新的纯合突变(c.TC,p.WR)，该基因即位于我们所熟知的LGMD2J。
Sanger验证发现共分离、以及LGMD对应的一些临床特点。
图1LGMD2J家系图谱和测序分析结果
(A)LGMD2J五代的庞大家系,N:normal;M:TTNc.TC(p.WR)mutation；(B)正常样本的测序结果；(C)杂合子的测序结果c.TC(p.WR)mutation；(D)纯合子的测序结果c.TC(p.W)mutation
非综合征型耳聋研究
IdentificationofanovelMYO15AmutationinaChinesefamilywithautosomalnecessivenonsydromichearingloss
先天性耳聋或语前聋在新生儿中占到了1/-1/0，70%的耳聋病例是非综合征型耳聋。绝大多数遗传性耳聋为单基因遗传病，遗传模式复杂，可能呈现常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、X连锁遗传或线粒体遗传等模式。由于其异质性程度很高，所以很难用一代测序的方法寻找突变基因，全外显子组测序成为最方便的研究方法。
合作单位：医院
杂志：PLOSONE,年8月
影响因子：3.
研究方法：
选取四代家系中的一例常染色体隐性非综合征型耳聋(ARNSHL)患者（先证者IV:2）进行了外显子组测序，寻找致病突变。最后运用sanger测序验证发现，该变异位点出现严格的共分离。
研究策略：
选样：常染色体隐性遗传耳聋四代家系中的先证者IV:2
测序策略：HiSeq，PE；WES，57.36X
研究结果：
在先证者IV:2中，发现MYO15A基因发生了c.dupC(p.H3Pfs*2)移码突变，引入了终止子，导致蛋白截短表达，不能正常发挥作用。
Sanger验证该表型在此家系内共分离（其同胞兄弟有相同的纯合突变，其父母中是杂合突变）、以及个正常对照中并没有发现这个突变。
图2ARNSHL家系图谱和测序分析结果
(A)ARNSHL家系图谱，N,normal;M,theMYO15Ac.dupCvariant；(B)患病个体(IV:2)MYO15A纯合突变c.dupC；(C)为患病个体(III：1)MYO15A杂合突变c.dupC；(D)正常样本的测序结果。
ZhengW,ChenH,DengX,etal.IdentificationofanovelmutationintheTitinGenenaChinesefamilywithlimb-girdlemusculardystrophy2J.MolNeurobiology..
XiaH,HuangX,GuoY,etal.IdentificationofanovelMYO15AmutationinaChinesefamilywithautosomalrecessivenonsyndromichearinglloss.PLoSOne.,10(8):e.
文案：韩京华刘丹（疾病基因组事业部）
编辑：贾红丽
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