男，12岁，汉族，山西籍
主诉：被发现认知发育迟缓8年
现病史：患者于8年前开始被家属发现说话语速慢、好动，记忆力较同龄低下，未予重视，未治疗，上述症状逐渐加重，于4年前被发现学习差，智力较同龄儿童低下，行智力测试：智商58；尿三氯化铁试验阴性；颅脑CT:大脑半球皮层下白质多发多发低密度灶。颅脑MRI:双侧大脑及小脑多发异常信号影，伴血管周围间隙增宽，考虑代谢性疾病；症状仍逐渐加重，主要表现记忆力减退；门诊，予以颅脑MRI:1．两侧额顶叶脑发育不艮，左侧额叶软化灶形成。2．两侧小脑齿状核T2呈高信号。
全外显基因检测：L2HGDH基因的致病变异可导致L-2-羟基戊二酸尿症。
既往史、个人史、家族史无特殊
专科检查：意识清楚，言语清晰，语言欠流利，应答切题，自动体位，查体欠合作。思维力、理解力、定向力、记忆力及计算力均减退。病理征阴性。
初步诊断：戊二酸尿症
虎纹征为特殊类型的脱髓鞘病变，见于异染性脑白质营养不良（metachromaticleukodystrophy,MLD）。MLD又称硫脂沉积症，为常染色体隐性遗传疾病。由于溶酶体缺乏芳基硫酸脂酶A，硫酸脂不能正常氧化而沉积于全身组织，其中又以脑白质和周围神经受累最为显著。病理性上主要为脑白质内弥漫性脱髓鞘病变，少突胶质细胞丧失，轴索严重破坏，脑白质硬化。MLD按起病时期可分为三型；婴儿晚期型、少年型和成人型。其中以婴儿晚期型最常见，临床表现为进行性痴呆和痉挛性瘫痪。MRI可见双侧脑室旁白质对称性T1WI低、T2WI高信号，增强后无强化，脑皮质和灰质核团不受累。
文献复习
一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析
中华医学遗传学杂志,,36(01):48-52
2-羟基戊二酸尿症(2-hydroxyglutaricaciduria，2-HGA)是一种表现为血、尿和脑脊液中2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutaricacid，2-HG)含量增高的常染色体隐性遗传病。目前已知可引起该病的致病基因包括L2HGDH、D2HGDH、IDH1、IDH2和SLC25A1[,]。2-HGA病例极其罕见，国内外都未见有发病率的报道，国外报道的2-HGA约有两百多例。
L2HGDH酶是黄素腺嘌呤二核苷酸黄素腺嘌呤二核苷酸依赖的脱氢酶，国内外多采用补充维生素B2或黄素腺嘌呤二核苷酸对L-2-HGA患者进行治疗，但是治疗效果有明显的个体差异，目前尚未有特异性治疗方案。不同个体对药物治疗效果反应性的差异，推测与L2HGDH基因突变所造成的酶活性丢失程度有关。
编辑：伊万
?：(罕见)：成人苯丙酮尿症phenylketonuria（PKU）
?：病理
核黄素反应性脂质沉积性肌病--赵丹
?：老药新传：总群主号《教学病例》核黄素反应性脂质沉积性肌病
?：ACMG指南
基因变异致病性解读+实例--邓艳春
?：基因
家系全外显子组检测SPG11阳性的遗传性痉挛性截瘫HSP
?：译文
家族性脑海绵状血管畸形FCCM综合征与基因--高军
?：基因
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）---王韵
?：基因
家系全外显子组检测SPG11阳性的遗传性痉挛性截瘫HSP
?：译文
基因
钴胺素缺乏症--王梦旭
?：HLA-B*等位基因与SJS和TEN的关系
?：第24群成立！
?：如何进李神经会诊中心群？
康涛杜芳扫一扫下载订阅号助手，用手机发文章赞赏
