▎药明康德/报道日前，PTCTherapeutics宣布美国FDA已批准其新药Emflaza（deflazacort）扩大适用范围，治疗2-5岁的杜氏肌营养不良患者。这也使得它在年首次获批后，有望进一步造福更多儿童。杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见而致命的遗传疾病，多发于男性。其症状为肌肉自童年[详细内容]
科学前沿在怀孕阶段预测女性携带者胎儿是否会患有杜氏肌营养不良症（DMD），或许即将找到确凿的证据。年5月8日，国际产前诊断学会的官方期刊《产前诊断》（PrenatalDiagnosis）在线发表了中信湘雅研究团队关于“通过羊水细胞X失活模式预测杜氏肌营养不良症女性携带者的患病风险”的文章，该成果有望[详细内容]
国家儿童医学中心、医院神经科正在招募DMD患儿，参加“一项在无义突变型杜氏肌营养不良症患者中开展的AtalurenⅢ期、随机、双盲、安慰剂对照的疗效和安全性研究以及开放性扩展研究（PTC-GD--DMD）”。主要人选标准：5周岁或以上男孩；被诊断出无义突变DMD，经病史和基因分型证实；能够站立，行走[详细内容]
杜氏进行性肌营养不良（Duchennemusculardystrophy,DMD）是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病。患者多有家族性，约1/3为新发突变致病。由编码抗肌萎缩蛋白基因突变致病，该基因位于X染色体上，全场2.4Mb，是目前已知人类 的基因，cDNA长14kb，含87个外显子。01临床[详细内容]
肌营养不良是一种以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传疾病，所以该病越是早期发现，症状越轻也就更容易治疗，而如果放任病情的发展，患者随着年龄的增长，会完全丧失生活自理能力，到20岁左右，患者多因为呼吸衰竭、肺部感染及心理衰竭等原因死亡.在肌营养不良的治疗上，相信很多患者已经深有感触，北[详细内容]
北京仁爱堂中医研制了针对肌营养不良治疗的中药制剂——“强肌生髓复原汤”已经申请专利保护。王常在主任说，临床这么多年，西药都没有治疗办法，就算是基因51号外显子跳跃药物同样只是延长了6分钟行走距离，并为达不到治愈目的。坚持科学的治疗，奇迹总会出现的不尝试，只听别人说或者到处打听等都是得不到结果的，李阳[详细内容]
尹晨轩是衢州衢江区横路办事处贺邵溪村的一名11岁小男孩。因为妈妈不幸得了重症肌肉萎缩病，亲戚朋友和社会各界爱心人士纷纷借款或捐款。为记住大家对他们家里的帮助，从年7月开始，他记下了一本特殊的账本。这个上小学五年级的小男孩说，将来他长大了一定要还帐报恩。现在小晨轩家因为妈妈重病，爸爸要在家照顾，还欠了[详细内容]
可爱的毛豆今年12岁她明亮的大眼睛炯炯有神如果不了解她的父母和他爸爸苦苦撑起的这个家庭没有看到她行走时举步维艰的样子我们一定想不到这双美丽的眼睛背后是这样一个辛酸的故事……毛豆的父亲是内蒙古武川县人他从小患有严重的遗传性肌肉萎缩症行走不便，靠开残疾人三轮车谋生毛豆的妈妈精神受创常常自己走丢也不记得自[详细内容]
八岁以上的老雌鸽，相当于人类八九十岁的老太婆，十岁以上的老雄鸽，相当于人类百岁的老翁。由于它们的生理因素所致形成了老龄鸽肌肉萎缩症！且很难治愈或无法治愈！下面，笔者就将老龄鸽肌肉萎缩症的病因形成，整理成文，望能对鸽友们有所帮助！肌肉萎缩，是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。[详细内容]
肌营养不良本身就已经对患者的生活造成了很多的困扰，但出现的并发症有哪些，是怎样引起的，是患者关心并重视的问题。肌营养不良如果治疗的不及时，患者发展成晚期，就会出现一些并发症，那么具体情况如何？肌营养不良是一种年轻化的疾病，出其会造成孩子肌无力，肌肉萎缩的情况。晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺[详细内容]
肌肉萎缩的症状有哪些表现呢?对于肌肉萎缩相信我们大家并不是很陌生吧，此疾病在我们的生活中是很常见的一种外科的疾病，那么，肌肉萎缩的症状有哪些表现?接下来专家给大家详细的解析。一起来看下吧!1其他类型的肌肉萎缩：废用性肌萎缩与长期不运动有关，多为可逆性。缺血性肌萎缩多因无菌性坏死和血栓形成、各种动脉炎[详细内容]
这是我的 篇文章，写我自己的故事。也希望更多的人了解DMD。进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进[详细内容]
在肌营养不良早期阶段,是有一些蛛丝马迹的，只要您留心观察就会让它原形毕露。该病是一种慢性疾病,该病多发于儿童,男性多于女性。下面就请北京仁爱堂王常在(痿症)主任为我们谈谈肌营养不良的危害有哪些。这里输入标题警惕肌营养不良的危害1、行走不稳:正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半--2岁开始独立行走[详细内容]
进行性肌营养不良症是一种病因不明的遗传性肌肉代谢异常疾病。由肢体近端开始的对称性的肌肉无力、痿缩和假性肥大为临床特点，临床常分为假性肥大型、面肩肱型和肢带型3型。本病有明显的家族遗传性，儿童患者多见。 进行性肌营养不良症属于中医学“痿证”的范畴。《诸病源侯论》称：“脾与胃合，足阳明为胃之经，胃为[详细内容]
王常在主任讲解：鉴别肌营养不良的主要症状肌营养不良，由于肌营养不良的病因比较复杂，治疗起来相对困难。王常在主任提醒：通过症状我们看出，肌营养不良严重可导致瘫痪、萎缩。肌营养不良孩子家长一定要及时治疗，及早脱离病魔的纠缠。肌营养不良的症状1、面—肩—肱型：本病常在10~20岁发病，出现肌无力症状，临床[详细内容]
Duchenne型肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病，其致病基因简称为DMD基因。DMD基因的致病性变异引起多种抗肌萎缩蛋白亚型的异常表达，肌肉亚型的阴性表达或显著下降导致了肌营养不良的发[详细内容]
肌营养不良患者除进行正规的治疗之外，在日常生活中还应该注意一些生活常识。肌营养不良在临床上根据病因、症状等可以分为进行性肌营养不良、先天性肌营养不良、强直性肌营养不良等类型。我们应该了解的肌营养不良的基础知识。1、肌营养不良的诊断基础是骨骼肌的病理学改变。也就是说没有骨骼肌变性、坏死的病理改变很难诊[详细内容]
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良给生活和工作带来了严重的影响，及时的了解肌营养不良的病因，可有助于帮助大家灵验的预防此病的，同时对治疗也是有很大帮助的。今天就让我们来聊一聊肌营养不良的治疗问题。怎么诊断是否得了肌营养不良呢？进行性肌营养不良[详细内容]
进行性肌营养不良男孩参加中国马拉松！进行性肌营养不良一般在初期很难发现，当发现的时候已经到晚期了，目前还没有快速治愈进行性肌营养不良的 药，但是可以通过药物治疗来改善和恢复肌肉的功能是完全没有问题的。进行性肌营养不良可能大家比较陌生，进行性肌营养不良一般潜伏期很长，而且不容易被人发现，当患者一旦发现[详细内容]
肌营养不良一般在初期很难发现，当发现的时候已经到晚期了，目前还没有快速治愈肌营养不良的 药，但是可以通过药物治疗来改善和恢复肌肉的功能是完全没有问题的。虽然家长们都害怕面对肌营养不良，但是一旦孩子不幸的患上了肌营养不良，也不能自暴自弃，必须要用正确的态度对待肌营养不良，肌营养不良的治疗费用自古都是人[详细内容]
