?10月23日下午，我院召开脊髓性肌肉萎缩症检测项目启动会议，会议由院*委委员钟兆美主持，相关科室中层干部及医务人员参加。脊髓性肌肉萎缩症目前尚无有效的治疗方式，给家庭及社会造成沉重的负担。通过早筛查、早发现、早干预，将有效预防出生缺陷发生，进一步提升我市优生优育服务水平。脊髓性肌肉萎缩症筛查项目是[详细内容]
人类遗传病主要包括单基因遗传病(简称单基因病)、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病5大类，其中单基因遗传病种类最多。目前已被美国国家生物技术信息中心正式收录的单基因病就有多种。单基因病根据遗传机制不同分为X－连锁、常染色体显性、常染色体隐性遗传病。常规实验难以确诊遗传病，而分子诊断技术在遗传[详细内容]
围绕基因疗法，这个新兴的医学前沿发展给单基因遗传罕见病，肌萎缩的患者带来了希望，也带来了许多疑惑。许多患者甚至医务工作者，也想知道，目前的基因治疗进行性肌营养不良（DMD）有哪些进展，还有哪些挑战，*理研究以及下一步的方向。带着这些问题，健点子ihealth小编调研了美国 的肌营养不良患者机构PPM[详细内容]
1、无需基因突变，治疗先天性肌营养不良1A型先天性肌营养不良1A型（MDC1A），是肌营养不良症的一种，属于遗传性消耗疾病，因编码层黏连蛋白α2的LAMA2基因发生突变导致，之前的研究表明，增加编码层黏连蛋白α1（LAMA1）的表达，可以帮助缓解该疾病小鼠模型的症状，但由于LAMA1基因较大，递送L[详细内容]
一、肺热津伤：发热多汗，热退后出现肢体痿软无力，皮肤干燥，心烦口渴，咽干呛咳，大便干，小便*，舌红苔*，脉细数。治法为清热润燥，养肺生津。二、脾胃虚弱：起病缓慢，逐渐出现下肢痿软无力，肌肉萎缩，神疲气短，自汗出，食少便溏，面色少华，舌淡苔白，脉细缓。治法为补脾益气，健运升清。三、肝肾亏虚：病久肢体痿[详细内容]
点击上方“转化医学网”订阅我们！干货靠谱实用干细胞导读干细胞自被发现的那一刻，就被赋予了重大的意义。其后，干细胞在人类的疾病治疗中展现了其强大的一面。而在近日，刊登在《NatureCommunications》上的一篇文章，再次证明了干细胞的强大之处：治疗遗传性的肌营养不良症。NatureCommu[详细内容]
运动神经元病为世界疑难杂症之一，往往人们听到这个疾病的时候就会觉得“天都塌下来了”。早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。 产生呼吸衰竭。在运动神经元病患者张某常常出现饮水呛咳，发音嘶哑，双手大小鱼际肌萎缩，右脚不能单[详细内容]
程门解穴第四期课程特邀嘉宾：董福慧名老中医，中国 骨科专家、中西医结合骨折疗法创始人尚天裕教授大弟子，医学博士，中国中西医结合学会脊柱医学专业委员会主任委员，中西医结合学会理事。董老在业内地位声望极高，常在世界各地讲学，其学子遍布海内外。大诚中医能有幸在京请到董老出山，另许多业内人士向我们竖起大拇指[详细内容]
1、运动神经元病的饮食注意事项无论运动神经元病人的病情是脾虚所弱型、脾肾阴虚型、脾肾阳虚型、肝血不足型、气血两亏型、心血不足型、肺虚痰湿型等哪种类型,都应该少食寒凉,多食温补。例如:芥菜、绿豆、海带、紫菜、西泮菜、白菜、*花菜、西瓜、苦瓜、冬瓜等都属寒凉食品,病人尽量避免服食。2、运动神经元病的其他[详细内容]
最近这几天很多娃娃即将要上幼儿园的家长都在忙着给孩子报名了吧？面对在家作天作地各种捣乱的熊孩子快要抓狂的家长同志们再坚持一下再过一个月孩子们就要开学了幸福就在前面招手如果说已经幼儿园报名成功了那你家娃跟真正入园之间就差一个入园体检了只有体检合格的小朋友才可以入园哦可别不当一回事，入园体检很重要：1.[详细内容]
肠胃吸收能力差的孩子，生活中要养成良好的饮食习惯，饮食规律，少食多餐，多吃容易消化的软食，如稀饭、面条等。避免摄入生、冷、硬、粗糙、油腻、含纤维过多的食物，忌暴饮暴食，忌浓茶、咖啡、酒类。平时注意适当运动运动，通过身体锻炼加剧身体新陈代谢，促进肠胃的蠕动，增强肠胃对营养物质的吸收能力。肌营养不良孩子[详细内容]
肌营养不良严重危害孩子的身体健康，不仅给孩子身体上造成极大的 ，心灵上造成极大的创伤，而且也给整个家庭带来了毁灭性的灾难，及时发现尽早治疗。肌营养不良对孩子身体损害：1.、肠道：胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于肌营养不良的孩子尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变部分孩子可有严重便秘。2、[详细内容]
肌营养不良是由基因缺陷导致，肌营养不良孩子通常表现为肢体肌肉无力，走路慢，上下楼梯困难，蹲下起不来等等，走路的时候像鸭子步态，严重的导致运动受损甚至瘫痪。肌营养不良分为：自身基因突变和家族基因遗传导致的。家族基因遗传导致发病的孩子，在孩子还没出现症状之前及时治疗控制好病情以后遗传几率也大大减小的。自[详细内容]
因为肌营养不良是遗传性疾病，所以治疗上难度很大。除了治疗，还有一点也极为重要，那就是肌营养不良的家庭护理，病人和家属应该掌握相关的基本知识，通过日常的家庭护理控制病人的病情，才能更好的配合疗法以尽快恢复健康!肌营养不良患儿该如何护理 1、防止患者跌倒摔伤。 对于儿童时期的患者，活动玩耍时要防[详细内容]
ALS冰桶挑战已经风靡的全球，很多明星、*客都参与了这项活动的，可能有些人都是嘻嘻哈哈完成这项挑战，但其实这项活的发起人是以一种严肃的态度来看待它，目的是为了让更多人知道ALS（肌肉萎缩症），也就是俗称的渐冻人，这是一种现代医学无法治愈的疾病。那么，ALS（肌肉萎缩症）是什么病？ALS（肌肉萎[详细内容]
肌肉萎缩是生活中常见的一种自身免疫性疾病，双侧胸锁乳突肌萎缩，伴有全身性肌肉萎缩、行动起步困难、早秃、性腺萎缩......这些都是肌肉萎缩的典型症状!肌肉萎缩患者由于萎缩、四肢无力因而长期处于卧床状态，容易发生肺炎、褥疮等并发症状，再加上多数患者会出现延髓麻痹的症状，所以若不能进行及时的治疗，[详细内容]
BioArt按：日前，TheFASEBjournal在线发表了来自中国华南农业大学动物营养调控实验室束刚教授和江青艳教授课题组题为“Alpha-ketoglutaratepreventsskeletalmuscleproteindegradationandmuscleatrophythroughPH[详细内容]
肌营养不良目前来说并不是不治之症，咱这很多孩子通过及时治疗，有的孩子上了大学，有的孩子参加了工作，有的已经娶妻生子了。肌营养不良若久拖不治或得不到有效治疗，往往会引起很多严重的并发症，眼睑下垂、全身无力、面肌无力、呼吸困难。随着病情的加重，由于呼吸肌无力、或合并心脏受累。在20岁左右可由于呼吸衰竭、[详细内容]
肌营养不良是一组肌肉疾病，多见于骨骼肌疾病，主要包括周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症和线粒体肌病等。面对疾病的威胁，人们除了要遭受疾病的痛苦，更多的是为疾病危害的担心。尤其是像肌营养不良等遗传性疾病的发生，很多家长会担心孩子的病情给其未来带来的影响有多大。肌营养不良后期[详细内容]
对于进行性肌营养不良症至今尚无有效的治疗措施。做好遗传咨询、产前检查、对基因携带者家谱的分析和异常基因携带者的确认是预防本病发生的关键。必要时，可以对携带Duchenne型肌营养不良症遗传基因的孕妇，进行羊膜穿刺以确定胎儿是否是男性。临床上还可以试用下列药物治疗。 肌营养不良症的西药治疗介绍如下[详细内容]
