国家儿童医学中心、医院神经科正在招募DMD患儿，参加“一项在无义突变型杜氏肌营养不良症患者中开展的AtalurenⅢ期、随机、双盲、安慰剂对照的疗效和安全性研究以及开放性扩展研究（PTC-GD--DMD）”。
主要人选标准：
5周岁或以上男孩；
被诊断出无义突变DMD，经病史和基因分型证实；
能够站立，行走和上下楼梯；
使用皮质类固醇激素治疗DMD至少12个月。
详细招募条件，请至医院神经内科周五下午肌病门诊就诊咨询。
杜氏型肌营养不良（DMD）
1.疾病概述
杜氏型肌营养不良（DMD），也称为假肥大型肌营养不良，是最常见的一类遗传性疾病之一。患病率为1/~活产男婴。DMD由于编码dystrophin蛋白的DMD基因的突变所引起，为X染色体-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
.临床表现
DMD通常于儿童早期（5岁前）起病，表现为进行性加重的对称性肌无力，且通常伴有腓肠肌肥大，血清肌酶显著升高。
早期观察可发现独站、独走等运动里程稍慢于同龄儿，而后逐渐出现动作笨拙、行走不稳（鸭步）、无诱因下经常摔跤、爬梯困难等。随着病情逐渐加重，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支撑地面和下肢缓慢地站立，称为Gower征。部分患者可表现为行为异常、脾气暴躁等。
病变呈进行性加重，一般在13岁左右就丧失行走能力，需要坐轮椅。
大多数患儿最终卧床不起，并发关节挛缩、褥疮、肺炎，DMD晚期多并发扩张型心肌病，特征是左心室扩张，充血性心衰。DMD患者多在20岁前死于心肺衰竭。
DMD基因缺陷的轻型表型为贝克型肌营养不良（BMD），通常发病稍晚，临床表现相对较轻，可存活到40岁左右或更长。
DMD基因突变的女性携带者多数无肌无力的临床表现，但有扩张型心肌病的高发风险。
3.诊断与鉴别诊断
对于近端肌无力、腓肠肌肥大、肌酶显著升高的男性患者，需疑诊杜氏型肌营养不良，可进行DMD基因(DMD:OMIM)检测，绝大多数患者都可以找到明确的致病突变位点。
DMD/BMD患者的基因突变类型中，60-70%为外显子的缺失，5-10%为外显子的重复，25-35%为单核苷酸的突变，包括微缺失、微插入、单个碱基突变，及剪切位点突变等[36]。因此分子检测时，一般先进行DMD基因拷贝数变异的检测（外显子的缺失或重复，可通过MLPA方法等[37]），如果未发现异常，则进行基因测序[38]，如果仍未发现突变位点，则进行肌肉活检，免疫组化染色或Western检测。
肌活检早期表现为非特异性的肌营养不良病理改变，包括肌纤维大小不一，变性、坏死、再生，而晚期可见脂滴沉积及结缔组织的增生，免疫组化染色中dystrophine蛋白表达的缺失可明确诊断[39]。
DMD女性患者的分子诊断依据为Xp21.2缺失、重组，或X染色体整体缺失，X染色体的单亲二倍体，DMD基因的复合杂合突变，或X染色体的非随机失活。
DMD的鉴别诊断重点为肢带型肌营养不良、肌炎及代谢性肌病等。
4.治疗
目前尚无特效药物治疗，主要是类固醇激素、康复及并发症治疗，DMD患者多在20岁前死于心肺衰竭。
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