有这样一些宝宝，在刚出生的时候很正常，1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，动作笨拙、易跌倒，走路摇摇晃晃。到了3~5岁，他们开始像小鸭子一样踮着脚尖走路，慢慢的连上楼梯都费劲，蹲下就站不起来。9~12岁的时候，他们的小腿肌肉会异常肿大，虽然看似粗壮强健，却连路也走不了，只能坐在轮椅上。最糟糕的是，20岁的时候，他们可能会死于心肺并发症，通常年龄不会超过35岁。

他们是假肥大型进行性肌营养不良（DMD）患者，该病是一种单基因遗传病，由编码抗肌萎缩蛋白基因突变致病，该基因位于X染色体，为X-连锁隐性遗传病，因为患者常有小腿腓肠肌肥大变硬，而这种肥大并非肌肉真正增多，而是结缔组织增生，因而称为“假肥大”。

（患者的典型小腿：假性肥大，触之坚韧，因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱。）

这种遗传病多发于男孩，发病率还是很高的，每个活产男婴中就有一个患儿。目前对于DMD的治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。通常致病基因来自母系，如果母亲为携带者，再要小孩时，如果还是男孩，有50%的几率是患儿，如果是女孩，有50%的几率是携带者。

对于生育过该类患者的家庭，应在妈妈怀孕期间，抽取绒毛或者羊水进行产前基因诊断。没有生育过该类患者的家庭可进行孕前或者孕早期携带者基因筛查，避免生育DMD患儿。

近期，我院遗传室开展了多系统单基因遗传病基因检测及孕前及孕早期20项隐性遗传病携带者筛查，可以对DMD进行基因检测，同时，我院也是洛阳市唯一的出生缺陷遗传代谢病救助项目实施单位，DMD也在救助范围之内，符合条件的患儿最高可获得一万元救助金。

(遗传室臧伟伟)