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Part-1

嘉宾介绍

孙德斌，博士毕业于美国Rutgers,theStateUniversityofNewJersey-NewBrunswick/Piscataway，研究生物化学和分子毒理学。毕业后在美国疾病控制中心（CentersforDiseaseControlandPrevention,CDC）工作多年，从事生物化学和分子毒理等研究，发表多篇SCI论文，具有丰富的理论和实践经验。回国后在跨国公司苏州泓迅生物科技有限公司和苏州艾达康生物医疗科技有限公司从事研发和转化医学工作，具有丰富的实验室管理、临床检测和转化医学经验。工作期间先后和上市公司百济神州、和记黄埔医药（上海）有限公司、深圳源正等多家药企，医院、医院医院合作，从事转化医学研究和合作。合作内容包括分子标记物开发、肿瘤靶向药物基因和免疫治疗临床检测、肿瘤相关基因的功能验证及致病机制、肿瘤免疫微环境研究以及遗传类疾病的研究。自回国后已经协助临床医生发表关于神经、生殖、妇科、癌症、微生物等多篇SCI论文。

Part-2

公开课环节

点击下方视频即可观看本次公开课。

Part-3

问答环节

观众a:

谢谢孙老师的讲解。有个问题请教您，我想从一些特殊人群看她们是否存在基因异常导致她们在辅助生殖中没法获得良好的临床结局？这些基因目前大都是用于研究体细胞突变导致的癌症肿瘤。

孙德斌老师：

您好，这个问题是辅助生殖领域的难题之一。主要原因是影响辅助生殖结果的因素比较多，可能有基因的因素，也可能有环境的因素，甚至和心情也可能有较大的关系。

观众a:

好的老师，我可以从外周血去检测吗？生殖这方面的文章大都是在动物模型上，也有报道是在流产组织中检测。

孙德斌老师：

如果遗传的，外周血和流产组织都是可以的。你的特殊人群我不太了解。就肿瘤研究来说，有些驱动基因突变，同时也可能有其他一些体细胞突变。因为基因在不同的病种中可能存在不同的作用，所以即使那些基因可能在肿瘤领域研究过，也是可以再研究的，如果是驱动基因，我觉得要慎重一点。

观众a:

肿瘤方面是体细胞的有丝分裂，我想看的是这些人群的这些基因是否异常，导致她们生殖细胞减数分裂异常？这样会不会被质疑基因存在组织表达差异？

孙德斌老师：

如果你提到的特殊人群中可能存在一些候选基因的突变，这些基因在肿瘤中也存在，并且可能已经被研究过了。我觉得可以检测找到候选基因，后续可以按照设想做一些细胞层面的研究。我理解你的研究焦点是母体的基因突变对辅助生殖的影响，主要还是基因突变层面的，还没到表达。如果体外验证了母体的这些基因突变对生殖细胞发育是有影响的，那就没问题。

观众a:

这些基因还是比较保守的，可能结果是阴性的，如果这样，那我可以同时做外周血RNA吗？

孙德斌老师：

我不是特别了解你的这些特殊人群群体特征。如果这些基因没有突变，那么他们特殊在什么地方。如果做RNA，就要考虑到组织特异性等因素，外周血不是一个很好的选择。最好选择新鲜组织,你前面提到流产组织，我觉得是一个选择。但是影响辅助生殖临床结果的可能因素很多，所以难度比较大。

观众a:

好的，谢谢老师。

Part-4

下期公开课预告

遗传病临床科研转化系列课程——第五期

·主题：临床数据科研转化的成功案例分享

·时间：年12月12日晚7点

·主讲人：孙德斌博士

·主要内容：

1.是否有临床样本成功地科研转化案例？

2.他们是如何实现成功转化的？

欢迎大家扫码申请参加。

Part-5

往期回顾

第一期：基因检测简介

第二期：神经系统遗传病基因检测简介

第三期：全外显子组测序在癫痫疾病中的应用

第四期：高通量测序（NGS）数据分析中的质控

第五期：全外显子组数据分析简介

第六期：高通量数据分析中变异基本操作和注释分析

第七期：ACMG指南解读与InterVar“练兵”

第八期：癌症中序列变异解读与报告的标准指南

第九期：Rett综合征

第十期：几种常见神经皮肤综合征相关疾病基因突变研究简介

第十一期：乳腺癌的精准医疗与基因检测

第十二期：Duchenne肌营养不良的基因诊断策略及国际最新治疗进展

第十三期：Sturge-weber综合征：脑三叉神经血管瘤病

第十四期：RNA-Seq在临床医学中的应用——关于结直肠癌的案例研究

第十五期：新一代测序技术（NGS）在自闭症研究中的应用

第十六期：表观遗传学与肿瘤

第十七期：Dravet综合征与SCN1A基因嵌合突变

第十八期：光遗传技术及其临床应用前景

第十九期：基于假比对或非比对情况下的RNA-Seq数据分析

特辑：脊髓性肌萎缩症基因检测策略和国际最新治疗进展

第二十期：概述细胞遗传学疾病的发生及临床检测和报告解读

第二十一期：运用表观遗传编辑工具来研究X染色体易裂症

第二十二期：如何有效精准地安排基因检测，以及基因检测需要注意的问题

第二十四期：精神分裂症分子遗传学研究最新进展

第二十五期：嵌合突变检测方法和孤独症中的嵌合突变

探基特辑4：利用CRISPR技术筛选癌症中的分子靶位点

第二十六期：肿瘤突变与新抗原负荷在癌症免疫治疗中的临床应用探究

第二十七期：智力发育障碍类基因检测措施选择

第二十八期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-OMIM数据库

第二十九期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-ClinVar数据库

第三十期：DNA修复缺陷在肿瘤精准治疗中的价值及应用

第三十一期：营养信号通路在新生儿先天性发育缺陷疾病中的调控作用研究

第三十二期：单细胞癌症进化谱系方面的最新研究进展

探基特辑3：Cell-freeDNA外显子及全基因组测序在多发性骨髓瘤的克隆演化研究中的应用

第三十三期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-GTR数据库

第三十四期：癫痫基因检测对临床实践的指导

探基特辑5：遗传性肿瘤的临床分子遗传学检测

第三十五期：癫痫疾病的基因诊断

第三十六期：浅谈罕见病市场前景及研发策略

第三十八期：婴儿痉挛的遗传学病因研究进展

第三十九期：ACMG中PVS1证据在遗传病解读中的应用实例

第四十期：简化疾病模型在癫痫研究及药物发现中的应用

第四十一期：自然语言处理在医疗电子病历数据中的应用

第四十二期：大数据方法在癌症免疫疗效预测中的应用

第四十四期：应用MPRA技术预测基因调节元件的变异与癌症的发病风险

第四十五期：表观遗传组学在脑相关疾病机制探索中的进展、挑战和机遇

探基特辑6：miRNA测序以及数据分析

第四十六期：高通量筛选在渐冻症药物研发中的应用

第四十七期：人体肠道微生物与相关疾病的研究进展

第四十八期：变异体组蛋白在癌症细胞中过度表达的机理探究

第四十九期：失神发作及相关癫痫综合征

病例大讲堂第一期：一例舒-戴二氏综合征（Shwachman-DiamondSyndrome）案例分享

病例大讲堂第二期：一例嵌合体遗传的案例分享

病例大讲堂第三期：临床意义未明的变异如何解读-两例肌病家系的案例分享

病例大讲堂第四期：一例肌阵挛-失张力性癫痫案例分享

病例大讲堂第五期：一例Joubert综合征的案例分享

病例大讲堂第六期：一例扑朔迷离肺动脉高压案例分享

病例大讲堂第七期：一例高胰岛素血症性低血糖案例分享

病例大讲堂第八期：难治性高血压的精准治疗

病例大讲堂第九期：一例Farber患者的病例分享

病例大讲堂第十期：甲基丙二酸血症疑似患者全外显子组检测补充发现——避免了同型半胱氨酸血症/蚕豆病的潜在危害

遗传病临床科研转化系列课程第一期——遗传病基因检测的科研分类遗传病临床科研转化系列课程第二期——如何进行临床科研的设计癫痫性脑病系列讲座第一期——婴儿痉挛症的研究进展癫痫性脑病系列讲座第二期——Dravet综合征的诊断及治疗研究进展