假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)是人类最为常见的神经肌肉系统致死性疾病，呈X连锁隐性遗传,在活产男婴中的发病率约为1/。

疾病特点：

根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同，本型双分为两种类型:杜氏进行性肌营养不良(DMD)和贝克型进行性肌营养不良(BMD)。DMD是最常见的x性连锁隐性遗传性肌病，由Duchenne()首先描述。临床表现主要有：患儿均为男性，多在3.5岁发病、行走较正常儿童晚(15个月后)，行走慢，容易跌倒，呈典型鸭步、GowerS征、翼状肩胛等。DMD和BMD患者的智力问题主要表现在:注意力不容易集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难。一般无消化道症状。存活很少超过30岁。本型的病情是PMD中最严重的，其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比.即家族中受累代数越多，病情越轻，严重的是散发病例.预后不良。BMD与DMD为同一种基因引起的疾病，通常认为本病的发病率为DMD的1/10，比DMD少见，具有DMD必有的特征，如x连锁隐性遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力等。与DMD不同点是发病年龄较晚(在5-20岁发病)，发病前可能已存在假性肥大，但往往不能引起注意。病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走)；多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。

临床诊断：

DMD的明确诊断通常在5岁左右，也有可能提前，阳性家族史的疑诊患儿激酶增高可能不明显。5岁以后肌力、肌肉正常的患儿为DMD可能性小，10岁以后基本可以排除。患者血液中的肌酸激酶(CK)相当高，通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）及血清乳酸脱氢酶（LDH）的升高数倍以上。临床上常通过肌活检区分不同类型的肌营养不良，但确诊往往需要依赖于病例的免疫组化和基因分析。

基因分析：

从基因的层次来说，本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，dystrophin编码的抗肌萎缩蛋白分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，起细胞支架作用，维持肌纤维完整性和抗牵拉功能。Dystrophin基因突变便引起抗肌萎缩蛋白的减少或缺乏，机头细胞得不到保护，最终导致进行性肌营养不良。本病的突变有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。由于其遗传方式为X-连锁隐性遗传，所以主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者，且携带者女性生育的男孩有50%的几率会患病。因而通过对dystrophin基因的检测不仅可以辅助诊断假肥大型营养不良患者，还可以筛查此病的女性携带者，这样便可以为女性携带者做生育指导。

Dystrophin是目前已知的人类最大的致病基因，长达kb，含79个外显子，假肥大型营养不良患者突变的类型中，大片段缺失型约占60%，大片段重复型约占10%（MLPA），其余30%的突变类型是微小突变。针对缺失和重复型可以通过MLPA进行检测，MLPA一下子可以检测79个外显子，如果没有发现问题，可再进一步针对微小突变测序检测。

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