本年度本项目从3月开始截止目前已有27个家庭（54人）完成取样，部分已领取检测报告。现有少量剩余名额，故进行本年度最后一次招募，有需要的人请仔细阅读下文：

项目意义

?DMD基因筛查发现DMD患儿的基因突变位点，为确诊DMD提供精确诊疗。

?DMD基因筛查发现患儿母亲及母亲家族女性成员携带情况，并有意识通过产前检查避免另一个患儿的出生。

保密说明

?集爱保密管理个人信息及检测结果，集爱和参与对象直接联系。

?医院DMD肌病门诊作为集爱医学顾问团队负责检测样品搜集和检测报告解读。

?第三方基因检测机构签订保密协议，不能私自使用检测对象的任何信息。

申报材料

1.患儿病史记录：

（1）患儿肌酸激酶的生化化验单（必要材料）

（2）患儿基因检测报告

（3）患儿肌电图报告

（4）患儿肌肉活检报告

（5）患儿其他肌营养不良症的诊断证明。

2.身份情况材料：

（1）患儿身份证明复印件（户口本/出生证/身份证任选其一）（必要材料）

（2）患者监护（父母双方）人及其他受检者的身份证复印件（必要材料）

（3）家庭贫困证明（低保证明/低收入证明/贫困证明任选其一）；符合申领交通补助的对象提供申报检测人/监护人银行卡复印件。

本项目承担费用

1.患儿肌营养不良症（含DMD）测序的基因筛查费及父母基因验证费。

重要补充：本项目包含的检测方式有五种，具体使用哪种检测方式由医生根据患儿病史材料评估决定，若第一种方式检测不出，可能还需其他方式检测，且该检测方式本项目里包含，我们会继续提供第二次免费检测。

2.凭交通发票报销有贫困证明的受检者限额交通费，超出部分受检者自行承担。

参与对象及条件

在医院就诊过，被诊断为肌营养不良症的患儿（18岁及以下）：

1.优先考虑已通过肌肉活检确诊DMD但未进行基因检测的患儿（需提供患儿肌肉活检报告）。

2.尚未进行肌肉活检及基因检测的患儿，需前往医院DMD肌病门诊初诊，经由门诊评估符合条件方可参与本项目。

项目流程

?即日起-10月：点击文末“阅读原文”上传相关申请资料；期间，符合条件的受检者由集爱项目负责人进一步沟通联络。

?即日起-10月：符合条件的受检者（父母和患儿）自行前往医院（上海市闵行区万源路号）肌病门诊周一或周五中午12点30分抽血。

?抽血后三个月左右：受检者前往复旦大学附属儿科医肌病门诊周一或周五13点30分获取基因检测报告（医学检测报告咨询需严谨对待，除了门诊挂号当面咨询，不接受不进行其他方式咨询。）

本项目合作检测公司

北京光和表观医学检验所有限公司广州嘉检医学检测有限公司上海昂朴生物科技有限公司

项目咨询

主办方：上海集爱肌病关爱中心DMD专项基金

联系人：罗老师

联系方式：请在工作日联系，