Part-1

嘉宾介绍

王晓慧主任，硕士，年毕业于首都医科大学儿科系，从事儿童神经内科临床及教学工作近20年，积累了丰富的临床经验。参加过多次国内和国外的学术交流，并参加实用儿科学、当代医学新理论新技术丛书、临床路径及临床思维等书籍的编写工作；在《中华儿科杂志》、《中国实用儿科杂志》等核心杂志发表论著数篇；现为《中华儿科杂志》审稿人，北京市神经内科学会神经感染及免疫专业委员会委员，北京抗癫痫协会理事。

Part-2

公开课环节

点击下方视频即可观看本次公开课。

Part-3

问答环节

观众a：

王老师您好，我看在您的案例当中用了FISH检测，请问后续又做了甲基化检测吗？

王晓慧老师：

这个病例因为FISH已经诊断了，所以后期患者未接受MS-MLPA的检测。

观众b:

王老师您好，您怎么看全外显子测序技术应用在PWS和AS的分子诊断中？这个FISH探针D15S10，是不是还不能看出是母源缺失还是父源缺失？

王晓慧老师：

AS综合征由于疾病遗传基因的特殊性不能通过全外显子检测；FISH探针红色区域是AS的母源责任领域。

观众b：

首选还是MS-MLPA是吧？

王晓慧老师：

是的，首选还是MS-MLPA。

观众c：

对于MS-MLPA检测阴性的患者会尝试什么检测呢?

王晓慧老师：

需要和基因公司沟通进一步检测父源性单亲二倍体、印记缺陷、UBE3A基因突变，特别是点变异的问题，临床也比较常见但是非常容易漏诊。

观众d：

王老师您好，请问AS临床上与哪些疾病需要鉴别诊断？

王晓慧老师：

临床表现为智力落后伴有孤独症行为、癫痫发作的患儿需要与AS鉴别。

观众e：

我们遇到一个患者同时做了WES和MS-MLPA，检测结果MLPA是阴性，测到了UBE3A的新发突变，但是由于要确定父源母源这些，没法一定确诊。但临床很像，所以想问下这个新发的UBE3A能作为孩子的病因吗？

王晓慧老师：

首先要看临床，如果患儿临床特征符合Angelman综合征，那临床意义就很大；基因诊断只是辅助临床的一种手段，最后还是要回到临床。

Part-4

往期回顾

第一期：基因检测简介

第二期：神经系统遗传病基因检测简介

第三期：全外显子组测序在癫痫疾病中的应用

第四期：高通量测序（NGS）数据分析中的质控

第五期：全外显子组数据分析简介

第六期：高通量数据分析中变异基本操作和注释分析

第七期：ACMG指南解读与InterVar“练兵”

第八期：癌症中序列变异解读与报告的标准指南

第九期：Rett综合征

第十期：几种常见神经皮肤综合征相关疾病基因突变研究简介

第十一期：乳腺癌的精准医疗与基因检测

第十二期：Duchenne肌营养不良的基因诊断策略及国际最新治疗进展

第十三期：Sturge-weber综合征：脑三叉神经血管瘤病

第十四期：RNA-Seq在临床医学中的应用——关于结直肠癌的案例研究

第十五期：新一代测序技术（NGS）在自闭症研究中的应用

第十六期：表观遗传学与肿瘤

第十七期：Dravet综合征与SCN1A基因嵌合突变

第十八期：光遗传技术及其临床应用前景

第十九期：基于假比对或非比对情况下的RNA-Seq数据分析

特辑：脊髓性肌萎缩症基因检测策略和国际最新治疗进展

第二十期：概述细胞遗传学疾病的发生及临床检测和报告解读

第二十一期：运用表观遗传编辑工具来研究X染色体易裂症

第二十二期：如何有效精准地安排基因检测，以及基因检测需要注意的问题

第二十四期：精神分裂症分子遗传学研究最新进展

第二十五期：嵌合突变检测方法和孤独症中的嵌合突变

探基特辑4：利用CRISPR技术筛选癌症中的分子靶位点

第二十六期：肿瘤突变与新抗原负荷在癌症免疫治疗中的临床应用探究

第二十七期：智力发育障碍类基因检测措施选择

第二十八期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-OMIM数据库

第二十九期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-ClinVar数据库

第三十期：DNA修复缺陷在肿瘤精准治疗中的价值及应用

第三十一期：营养信号通路在新生儿先天性发育缺陷疾病中的调控作用研究

第三十二期：单细胞癌症进化谱系方面的最新研究进展

探基特辑3：Cell-freeDNA外显子及全基因组测序在多发性骨髓瘤的克隆演化研究中的应用

第三十三期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-GTR数据库

第三十四期：癫痫基因检测对临床实践的指导

探基特辑5：遗传性肿瘤的临床分子遗传学检测

第三十五期：癫痫疾病的基因诊断

第三十六期：浅谈罕见病市场前景及研发策略

第三十八期：婴儿痉挛的遗传学病因研究进展

第三十九期：ACMG中PVS1证据在遗传病解读中的应用实例

第四十期：简化疾病模型在癫痫研究及药物发现中的应用

第四十一期：自然语言处理在医疗电子病历数据中的应用

第四十二期：大数据方法在癌症免疫疗效预测中的应用

第四十四期：应用MPRA技术预测基因调节元件的变异与癌症的发病风险

第四十五期：表观遗传组学在脑相关疾病机制探索中的进展、挑战和机遇

探基特辑6：miRNA测序以及数据分析

第四十六期：高通量筛选在渐冻症药物研发中的应用

第四十七期：人体肠道微生物与相关疾病的研究进展

第四十八期：变异体组蛋白在癌症细胞中过度表达的机理探究

第四十九期：失神发作及相关癫痫综合征

病例大讲堂第一期：一例舒-戴二氏综合征（Shwachman-DiamondSyndrome）案例分享

病例大讲堂第二期：一例嵌合体遗传的案例分享

病例大讲堂第三期：临床意义未明的变异如何解读-两例肌病家系的案例分享

病例大讲堂第四期：一例肌阵挛-失张力性癫痫案例分享

病例大讲堂第五期：一例Joubert综合征的案例分享

病例大讲堂第六期：一例扑朔迷离肺动脉高压案例分享

病例大讲堂第七期：一例高胰岛素血症性低血糖案例分享

病例大讲堂第八期：难治性高血压的精准治疗

病例大讲堂第九期：一例Farber患者的病例分享

病例大讲堂第十期：甲基丙二酸血症疑似患者全外显子组检测补充发现——避免了同型半胱氨酸血症/蚕豆病的潜在危害遗传病临床科研转化系列课程第一期——遗传病基因检测的科研分类遗传病临床科研转化系列课程第二期——如何进行临床科研的设计遗传病临床科研转化系列课程第三期——如何进行临床试验的设计遗传病临床科研转化系列课程第四期——临床资源转化的研究思路、功能验证及数据挖掘遗传病临床科研转化系列课程第五期——临床数据科研转化的成功案例分享癫痫性脑病系列讲座第一期——婴儿痉挛症的研究进展癫痫性脑病系列讲座第二期——Dravet综合征的诊断及治疗研究进展第五十六期：生物素酶缺乏症的诊断与治疗