白斑医院哪家好 https://baike.baidu.com/item/%E5%8C%97%E4%BA%AC%E4%B8%AD%E7%A7%91%E7%99%BD%E7%99%9C%E9%A3%8E%E5%8C%BB%E9%99%A2/9728824?fr=aladdin
Part-1
嘉宾介绍
王静敏：医院儿科，医学博士、博士后、教授、博士生导师，致力于儿童智力障碍/发育迟缓相关神经遗传病分子诊断、遗传咨询与产前诊断、新致病基因鉴定及致病机制研究。北京神经科学学会胶质细胞及相关疾病专业委员会副主任委员；中国遗传学会科普专业委员会委员；医院学会罕见病分会理事；北京医学会医学遗传专业委员会理事。主持国际合作、国家部委基金10项。以第一作者或通讯作者发表论文50余篇，其中SCI收录26篇。
Part-2
公开课环节
点击下方视频即可观看本次公开课。
Part-3
问答环节
观众A：
王老师，请问致病性分析中变异位点保守性怎么理解？
王静敏教授：
保守性分析需要从核苷酸与氨基酸两个层面分析，高度保守的基因序列中，变异位点致病的可能会更高；当保守性较差时要特别注意，其变异位点的致病性可能不强，但是保守性分析只是致病性分析的一个方面。
观众B：
王教授，对于遗传病诊断报告为阴性的，但仍怀疑有潜在遗传因素的，产前诊断还用做吗？
王静敏教授：
当遗传诊断报告是阴性时，还会存在一定的遗传因素，需要根据具体的临床表征进行进一步的诊断，寻找确切的病因，需要注意的是当遗传诊断不明确时是无法进行产前诊断的。
观众C：
王老师，全外显子检测是必须孩子父母三人都查呢？还是孩子查全外显子，父母做验证比较好？
王静敏教授：
对于复杂疾病，比如智力障碍、发育迟缓、药物难治性癫痫等疾病的孩子，我们还是建议做trios全外，因为它的检出率会高；单纯只做先证者全外+父母验证，检出率在10-20%左右，但是做trios全外，检出率会高到30%左右，相比单人全外会提高10%；如果经济不允许，也可以先做孩子的全外，但是总的来说，现在遗传的费用越来越低，所以做trios全外会更好一些。
观众D：
王教授您好，我在临床遇到这样一位患儿：现7月运动发育迟缓，心室壁与左心室肥厚3月，肌张力高，肌力低，腱反射活跃，头颅核磁提示髓鞘化落后，尿代谢病筛查异常，血代谢病筛查正常，希望您给一些诊断上的意见，谢谢！
王静敏教授：
患儿核磁提示髓鞘化落后，7月龄、运动发育迟缓，首先要进行发育评估，确定发育落后的程度，间隔半年左右再次进行头颅核磁，判断是否真的存在髓鞘发育落后。另外，该患儿的尿代谢筛查提示异常，也有可能是一个代谢性疾病，很多遗传代谢病也会引起髓鞘化异常，比如GM1、GM2等疾病，也会引起髓鞘的问题。同时髓鞘疾病临床比较复杂，比如Mekes病，主要以灰质为主的遗传性疾病，同时也会引起白质的问题，所以对于目前这个病例，还需根据具体情况进行判断。
观众D：
这个患儿核磁提示皮质脊髓束和小脑隐部对称性异常信号，提示脱髓鞘病变可能，还提示前纵裂池及双侧额颞顶部脑外间隙增宽。
王静敏教授：
髓鞘的问题最主要分三大类：一类是变性，比如异染性脑白质营养不良等，第二种类是佩梅病为代表性的髓鞘形成低下，另外还有囊性变一类。现在髓鞘的问题大家越来越重视了，还需根据具体的临床表征来确定临床诊断，然后再进行遗传学诊断。
观众D：
那么代谢性的问题再需要做哪方面化验？我也是考虑这个孩子是一个综合征之类的疾病，但是不知道大体方向还需要进行哪方面检查。
王静敏教授：
这个病人我觉得要按照智力发育迟缓的流程来进行诊断，首先进行发育评估，然后完善血尿代谢筛查、血生化（如：乳酸、CK、叶酸、Vb12、甲功等），如果血尿代谢异常，可以过2-3个月再次复查，判断是否为非特异性改变，当然还需要复查核磁。
完善辅助检查后，再观察患者是否存在特殊面容、多发畸形等外观异常。如果涉及到多系统问题，首先要考虑CNV，如果CNV阴性再考虑进行trios全外。如果WGS用于临床的话，那么就可以用WGS来替代CNV+trios全外。
观众D:
有运动倒退现象，外观没有异常，合并有室壁和心室肌肥。
好的，王教授。血生化明天出结果，根据情况我再给他进行CNV和全外进行检测，非常感谢您。
王静敏教授：
如果运动倒退，智力认知尚可，那么还需要做进一步的发育评估，发育评估是每3-6个月需要做一次，越小的孩子做的间隔越短一些，大一点的孩子做的间隔越长一些，这样才能更好的判断。一般来说对于轻中度落后的孩子，根据我们以往的经验还是以拷贝数变异为主的；对于重度、极重度的孩子，单基因病的占的比重更多一些。但是，也不是绝对的，条件允许的话可以两个检测同时进行。
观众E：
王老师，临床上对结构变异导致的疾病推荐用什么检测方式？
王静敏教授：
染色体变异，需要根据具体的临床诊断来选择合适的检测方式，比如21三体综合征、18三体综合征等，首选进行染色体核型分析。如果是一个涉及到多系统病变，如有多发畸形、先心、神经系统病变等，推荐进行染色体基因芯片或低深度WGS检测，但是如果是5M以上的大片段的缺失重复，建议再完善一下染色体核型分析。另外在临床上对于智力障碍发育迟缓这一大类病，轻中度的表现的患儿大多数是属于CNV的问题。
Part-4
往期回顾
第一期：基因检测简介第二期：神经系统遗传病基因检测简介第三期：全外显子组测序在癫痫疾病中的应用第四期：高通量测序（NGS）数据分析中的质控第五期：全外显子组数据分析简介第六期：高通量数据分析中变异基本操作和注释分析第七期：ACMG指南解读与InterVar“练兵”第八期：癌症中序列变异解读与报告的标准指南第九期：Rett综合征第十期：几种常见神经皮肤综合征相关疾病基因突变研究简介第十一期：乳腺癌的精准医疗与基因检测第十二期：Duchenne肌营养不良的基因诊断策略及国际最新治疗进展第十三期：Sturge-weber综合征：脑三叉神经血管瘤病第十四期：RNA-Seq在临床医学中的应用——关于结直肠癌的案例研究第十五期：新一代测序技术（NGS）在自闭症研究中的应用第十六期：表观遗传学与肿瘤第十七期：Dravet综合征与SCN1A基因嵌合突变第十八期：光遗传技术及其临床应用前景第十九期：基于假比对或非比对情况下的RNA-Seq数据分析特辑：脊髓性肌萎缩症基因检测策略和国际最新治疗进展第二十期：概述细胞遗传学疾病的发生及临床检测和报告解读第二十一期：运用表观遗传编辑工具来研究X染色体易裂症第二十二期：如何有效精准地安排基因检测，以及基因检测需要注意的问题第二十四期：精神分裂症分子遗传学研究最新进展第二十五期：嵌合突变检测方法和孤独症中的嵌合突变探基特辑4：利用CRISPR技术筛选癌症中的分子靶位点第二十六期：肿瘤突变与新抗原负荷在癌症免疫治疗中的临床应用探究第二十七期：智力发育障碍类基因检测措施选择第二十八期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-OMIM数据库第二十九期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-ClinVar数据库第三十期：DNA修复缺陷在肿瘤精准治疗中的价值及应用第三十一期：营养信号通路在新生儿先天性发育缺陷疾病中的调控作用研究第三十二期：单细胞癌症进化谱系方面的最新研究进展探基特辑3：Cell-freeDNA外显子及全基因组测序在多发性骨髓瘤的克隆演化研究中的应用第三十三期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-GTR数据库第三十四期：癫痫基因检测对临床实践的指导探基特辑5：遗传性肿瘤的临床分子遗传学检测第三十五期：癫痫疾病的基因诊断第三十六期：浅谈罕见病市场前景及研发策略第三十八期：婴儿痉挛的遗传学病因研究进展第三十九期：ACMG中PVS1证据在遗传病解读中的应用实例第四十期：简化疾病模型在癫痫研究及药物发现中的应用第四十一期：自然语言处理在医疗电子病历数据中的应用第四十二期：大数据方法在癌症免疫疗效预测中的应用第四十四期：应用MPRA技术预测基因调节元件的变异与癌症的发病风险第四十五期：表观遗传组学在脑相关疾病机制探索中的进展、挑战和机遇探基特辑6：miRNA测序以及数据分析第四十六期：高通量筛选在渐冻症药物研发中的应用第四十七期：人体肠道微生物与相关疾病的研究进展第四十八期：变异体组蛋白在癌症细胞中过度表达的机理探究第四十九期：失神发作及相关癫痫综合征病例大讲堂第一期：一例舒-戴二氏综合征（Shwachman-DiamondSyndrome）案例分享病例大讲堂第二期：一例嵌合体遗传的案例分享病例大讲堂第三期：临床意义未明的变异如何解读-两例肌病家系的案例分享病例大讲堂第四期：一例肌阵挛-失张力性癫痫案例分享病例大讲堂第五期：一例Joubert综合征的案例分享病例大讲堂第六期：一例扑朔迷离肺动脉高压案例分享病例大讲堂第七期：一例高胰岛素血症性低血糖案例分享病例大讲堂第八期：难治性高血压的精准治疗病例大讲堂第九期：一例Farber患者的病例分享病例大讲堂第十期：甲基丙二酸血症疑似患者全外显子组检测补充发现——避免了同型半胱氨酸血症/蚕豆病的潜在危害病例大讲堂第十一期：一例结节性硬化症患儿的病例分享遗传病临床科研转化系列课程第一期——遗传病基因检测的科研分类遗传病临床科研转化系列课程第二期——如何进行临床科研的设计遗传病临床科研转化系列课程第三期——如何进行临床试验的设计遗传病临床科研转化系列课程第四期——临床资源转化的研究思路、功能验证及数据挖掘遗传病临床科研转化系列课程第五期——临床数据科研转化的成功案例分享癫痫性脑病系列讲座第一期——婴儿痉挛症的研究进展癫痫性脑病系列讲座第二期——Dravet综合征的诊断及治疗研究进展第五十六期：生物素酶缺乏症的诊断与治疗癫痫性脑病系列讲座第三期——Angelman综合征临床和脑电图特征赛福基因公开课第五十九期：新型冠状病毒(-nCoV)疫苗的研发癫痫性脑病系列讲座第四期——特殊时期如何指导癫痫儿童诊疗病例大讲堂第十二期：一例SCN8A基因相关性癫痫病例分享