A43-year-oldmanwitharecedinghairline,cataracts,andmusclewastingoftheupperlimbsfor3years.

A

B

C

Whatisyourdiagnosis?

A.CADASIL

B.Myotonicdystrophy

C.Cockaynesyndrome

D.Mitochondrialdisease

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TheanswrerisMyotonicDystrophyType1

Myotonicdystrophytype1(DM1)isaninheritedautosomaldominantdiseaseassociatedwithanunusualexpansionofCTGtripletrepeatintheDMPKgene.Adult-onsetDM1canhavealonglifespanandischaracterizedbyprogressivemuscleloss,weakness,andmyotoniapredominantlyaffectingfacialanddistallimbs.Clinically,cataracts,cognitiveimpairment,heartblock,andendocrineabnormalitiesmayalsoexist.Patientswithadult-onsetDM1typicallyhavewhitematterlesionsinthecentrumsemiovale(A,arrows)andperiventricularregions(B,arrows),aswellasintheanteriortemporallobe(C,arrows),whichcanmimiccerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy(CADASIL)manifestationonT2FLAIRMRI.VentriculomegalyandskullthickeningareamongothertypicalfeaturesofDM1onCTorMRI.

中文版：

男性，43岁，发际线后移，白内障，上肢肌萎缩3年

诊断？

A.常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病

B.强直性肌营养不良

C.Cockayne综合症

D.线粒体疾病

诊断：强直性肌营养不良1型

强直性肌营养不良1型（DM1）是一种常染色体显性遗传性疾病，与DMPK基因内CTG三联体重复性异常扩增有关。成人期发病的DM1生存期较长，其特征为进行性肌肉萎缩、肌无力、肌强直，易累及面部及远端肢体。临床可合并白内障、认知损害、心脏传导阻滞，以及内分泌异常。成人期发病的DM1型患者具有特征性的脑白质病变，累及半卵圆中心（A,箭头）、侧脑室周围（B,箭头）以及颞叶前部（C,箭头），其MRIT2FLAIR表现与常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（CADASIL）容易混淆。DM1的其他CT或MRI特征包括：脑室扩大和颅骨增厚。

FromAJNRClassicCase