DMD是杜氏型肌营养不良（duchennemusculardystrophy，DMD）简称，是假肥大型肌营养不良严重类型，为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带基因，但很少发病。此病需要与多发性肌炎、少年型脊髓性肌萎缩鉴别，别误诊。

一、诊断标准：

（1）病儿多3-5岁左右起病，起病越早,病情发展越快;

（2）主要症状行走摇摆，走路易摔跤，蹲起上楼费力，跑步蹦跳不能，逐渐行走困难甚至瘫痪，一般无肢体疼痛，可以伴随四肢关节变形挛缩、脊柱畸形；

（3）肢体肌力下降，舌肌及腓肠肌假性肥大；心肌可以受到累及，心功能下降与肢体功能下降呈相对平行关系。呼吸功能亦下降;

（4）心肌酶明显增高，肌电图肌源性损害，或经肌肉活检及基因检测明确诊断。

二、同一基因的第二个疾病类型

此型类似但预后较好的一型称良性假肥大型（Becker型，BMD）,年首先由Becker报告,多在5～25岁缓慢发病,病程较长,占出生男孩的3～6／10万,智力多数正常,肢体力量明显好于DMD，但有些病人与肢体受累相反，心肌受累较重。

三、不能忽略的鉴别诊断

1、儿童良性肌炎：有些对DMD不太熟悉的医生会将DMD与儿童良性肌炎混淆。儿童良性肌炎也会出现肌无力，明显的心肌酶增高，但多数患儿伴有肌肉酸痛，发病比较急，与慢性起病，进行性加重的DMD容易混淆，一定要注意鉴别。临床鉴别困难时可行肌肉活检或基因检测，尤其是基因检测，协助诊断。

2、少年型脊髓性肌萎缩

少年型脊髓性肌萎缩症男性患儿易与DMD混淆，但是前者肌电图检测为神经源性损害，肌肉活检及基因检测结论可进一步鉴别。少年型脊髓性肌萎缩是遗传病，但是与遗传基因SMN1有关，而非dystrophin基因。

3、代谢性肌病

部分代谢性肌病男孩子也容易与DMD混淆，前者有易疲劳，运动不耐受表现，通过肌肉活检或基因检测可鉴别。

杜氏型肌营养不良诊断其实不难，只要医生见过了解此病，见到走路摇摆，四肢力量下降的男孩，结合慢性进展病史及心肌酶增高，肌电图肌源性损害，再结合肌活检或基因检测结果多能明确诊断。诊断困难的一定找专业医生进一步检查诊断。

知识链接：

1、假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因异常导致的遗传性肌肉变性病，分两种类型，dmd发病早，进展快。Bmd发病晚，症状轻。

2、Dystrophin基因有79个外显子，目前基因检测一般要同时检测大片段缺失重复及点突变，以免漏诊。部分病人甚至需要检测内含子区域突变方能明确诊断。所以，dmd基因检测并不简单，医务人员一定深入了解，以免误导患者及家长。

肌营养不良