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作者：唐剑华张文娟孙喜莲

作者单位：山医院神经内科

引用格式：唐剑华,张文娟,孙喜莲.强直性肌营养不良症一例报告[J].中华神经医学杂志,,6(6):-.DOI:10./cma.j.issn.-..06..

患者男性，43岁。因进行性四肢无力7年人院。患者于年夏季开始出现四肢无力，同时觉双下肢发僵，肌肉发硬，随后逐渐加重，并出现嗜睡。年5月发现双上臂肌肉萎缩，查肌电图示肌源性损害，眼科检查示自内障，9月出现双下肢水肿，平卧睡觉呼吸困难，近2年性功能明显减退、阳痿，于年10月入院。入院查体：秃发，双眼白内障，肢端及口唇轻度紫绀，双中下肺可闻及湿性啰音，心界向左下扩大，心音低钝。腹部膨隆，双下肢中度水肿，睾丸萎缩。神经系统检查：意识清楚，智能减退，语言流利，眼动正常，题咬肌力量正常，耸肩转头力弱，颈肌力弱，颈前后属肌肌力4级，双侧肩胛带肌群、上臂、右臂、骨间肌大小鱼际肌均有萎缩，双下肢肌肉因肥胖及水肿难以观察，双側肢体近端肌力4级，级，双上肢肌张力低，双下肢活动后肌张力高，双侧腱反射消失，病理征未引出。辅助检查：黄体生成激素20.25IU／mL，卵泡刺激素24.91TU／L，血睾酮4.63nmol／L，雌三醇.13pmol／L，胸片示双下肺内带片状密度增高影，左肋隔角变钝，腹部超示右肾囊肿，心脏B超见左房轻度增大，少量心包积液。肌电图检查：拇短展肌、小指展肌、胫前肌、肱二头肌和三角肌可见强直电位，拇短展肌、小指展肌于静息时出现了纤颤电位，双侧正中神经运动传导减慢，感觉传导速度正常。诊断：强直性肌营养不良症（myotonicdystrophy，DM）。

讨论

DM是一种少见的多系统肌病，除累及骨骼肌外还影响平滑肌，眼部，内分泌系统，生殖系统和神经系统。日前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛膜结构和功能异常所致的多系统损害。本病多在10～40岁发病，起病隐袭，缓慢进展，发病率1／-，儿童及老年均可患病，90％患者均有家族史。

家系研究显示，DM是常染色体显性遗传性疾病，具有遗传早现现象，符合三核苷酸重复性疾病的特征。年Fu等首先报道了DM的遗传基因，证明该基因位于肌强直性营养不良蛋白激酶基因3＇端非翻译区内，系CTG三核苷酸重复序列异常扩增所致。随后年发现该异常扩增也存在于紧邻肌强直性营养不良蛋白激酶的眼部发育同源框基因同系物5增强子区，因此把这种DM称为19号染色体型DM（DM1）。Ranum等口将非CTG型DM基因定位到，与随后Richer等证明PROMM基因定位相同，并将两者命名为DM2。

DM是以骨骼肌萎缩无力和肌强直为主要特征，累及多个系统。还可引起心脏传导不全、心律失常、白内障及一系列特征性的内分泌和血清学改变，且有不同程度的中枢神经受累。由于不同的病人在就诊时处于不同的病程阶段，所以其临床症状可能不尽相同。根据分子遗传学基础不同，临床分为DM1和DM2型，二者临床表现相似，但DM2型肌痛症状发生率高，肌萎缩可见但程度较轻，中枢神经系统儿乎不受累。

DM早期光镜下可见肌纤维退性行性变，肌纤维肥大和姜缩，肌核增多，肌纤维横纹消失，肌浆浑浊及空泡形成；中期可见散在分布的坏死纤维，肌浆崩解及吞噬现象，坏死的纤维附近可见再生的纤维；晚期可见严重的肌萎缩、纤维化及大量的脂肪细胞浸润。光镜下最常见的特征是肌核内移，核链形成，肌膜下肌浆块和环行纤维。超微结构的突出改变是肌膜存在广泛的微小损害，Z带破坏，肌纤维溶解，线粒体肿胀，肌质网扩张，肌浆块和肌环行纤维形成，肌再生纤维等。遗传缺陷可导致广泛的膜异常，引起线粒体钙超载，肌浆中钙含量显著升高，最终发生线粒体代谢障碍，肌降溶解和肌纤维坏死。

DM早期EMG表现为自发电位、短棘波多相电位、复合型位，传导速度正常；中期可见强直电位、失神经复合型电位、群多相电位、短棘波多相电位和再生电位；晚期出现强直电位、自发电位、复合型电位、失神经电位，呈神经性、肌源性损害，神经传导速度均有减慢，部分未能引出动作电位，部分出现神经传导阻滞。DM的临床表现复杂，应尽可能全面收集临床资料，正确诊断。目前该病无有效的治疗方法，故早期诊断尤为重要。

（参考文献：略）

利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突

（封面图片：图虫创意）

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