Schwartz-Jampelsyndrome

病因学：为一遗传性疾病，主要表现在骨骼发育不良与肌肉强直，通常在出生的第一年即发病，尽管一些症状是令人感到相当痛苦的但并不会危及至生命。又名Chondrodystrophicmyotonia软骨营养不良性肌强直或osteochondromusculardystrophy骨-软骨-肌营养不良症。发生率：尤其在阿拉伯人的埃米尔地区，其新生儿期发病的类型较为常见。

临床上表现：

部位

表征

脸部

出生时通常为正常，通常在1-3岁时可辨识出脸部的临床症状。脸部的肌肉会

渐进的出现张力性收缩，展现出类似用力扭着或者冻结似的微笑，以致于有噘嘴

和瞇眼的模样出现。瞇眼的原因是因为外眼角向内偏移所致。也可观察到眼睑下垂(ptosis)、小颌畸形(micrognathia)以及较短颈(shortneck)等症状。

眼睛

除了眼睑下垂(ptosis)之外，将近有50%的患者会有眼睑痉挛(blepharospasm)、

睑口狭小(blepharophimosis)及近视(myopia)，在一些患者当中也可观察到有先天

性白内障(congenitalcataracts)。

肌肉骨骼

身高会降至低于第十个百分位以下，通常出生后6个月内在髋部会有动作上的限制，

但像这样的情况却很少发生于产前阶段。会走路之后步态会较宽，摇摇摆摆似的，

最后将会呈现渐进性的步态困难，与半蹲状站姿，这是因为髋部与膝部僵硬导致。

患童经常会感到容易疲劳，也可观察到有睡眠中呼吸暂停的现象。骨骼上的变化

包括鸡胸(pectuscarnatum)、脊椎侧凸(kyphoscoliosis)、腰椎前凸(lumbar

lordosis)、扁椎骨(platyspondyly)、严重的髋关节内弯(severecoxavara)、

扁平足(pesplanus)与骨质减少(osteopenia)现象。颈椎脊柱后弯的情形也偶然

可见Type1B类型的患者出生时即可被诊断，有较差的预后，因其有呼吸与喂食

困难的情形发生。

其他发现

音调呈现高音调与中等程度的多毛症也曾被报告过，约有25%的患者有心智迟缓

的现象，肌肉强直的原因会导致流口水(drooling)与说话不清楚。

口部

由于口周围肌肉收缩，患者会噘嘴。并有高弓颚(highlyarchedpalate)。

临床分类内容

发病时期

类型

Type1A(典型)

Type1B

Type2

肌肉张力低下

儿童早期

婴儿期或儿童期

出生

骨头发育不全

儿童期

出生

出生

放射学上改变

类型

Type1A(典型)

Type1B

Type2

长骨

轻微的骨头干端发育不良，膝部的骨骺拉长。

肢体较短且发育不良伴有“哑铃样”(dumbbell)的股骨，膝部的骨骺拉长。

儿童期肢体较短且发育不良伴

有“弓形腿”，膝部的骨骺平坦。

脊柱

轻微的扁椎骨

中等程度的扁椎骨，冠状裂。

-

骨盆腔

窄的坐骨凹

肠骨翼与髋臼上凹会较扁平

-

遗传模式：大多数倾向于一常染色体隐性遗传方式，不分男女，每一胎皆有1/4机率可罹患此症。已知第一型的缺陷基因(HSPG2gene)位于第一号体染色体p26-p34的位置，并发现其突变主要是在基底膜上的蛋白聚糖---肝素硫酸盐蛋白多糖(perlecan)。曾有患病的父子档被报告过，其遗传模式可能是源自于父源的单亲二体症(uniparentaldisomy)。也有些文献指出此症为体染色体显性遗传方式。诊断：早期诊断也许可以协助预防一些合并症，此外肌电图(electromyography)与骨骼方面的造影术(skeletalradiographs)也能协助确定诊断。治疗：主要治疗目标在于减低异常的肌肉活动，以避免造成肌肉僵直与痉挛。非药物的治疗如肌肉按摩与保暖，运动前先缓慢地作些暖身动作，和缓地将肌肉拉开等等。药物方面已发现运用于肌肉强直的疾病有些帮助，如抗抽搐与抗心率不整的药物。在服用心脏方面药物时，同时也建议必须定期与心脏专科医师进行会诊与讨论。

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