肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
症状类型:
假肥大型:呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。
肩-肱型:呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。
肢带型:较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。
眼肌型:少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
并发症晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。
治疗方法:
三磷酸苷(UPT)通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。
维生素E通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。
地塞米松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。
中医治疗
脾胃虚弱治宜益气健脾,调和脾胃。方用四君子汤加味。
气血亏虚治宜气血双补,益气养血。方用八珍汤加减。
肝肾不足治宜滋补肝肾,强筋壮骨。方用虎潜丸加减。
湿热侵淫治宜清利湿热,健脾和中。方用三妙丸加味。
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