主笔们由首都医科大学毕业生组成，均为国内外研究生毕业或在读，旨在为大家提供前沿的、专业的、精致的、温度的理念与知识。目前团队已涵括PT、OT、PO、ST、心理咨询师、营养师，还需要更多专业的优秀人才，如有意向，欢迎您的加入与投稿。
翻译：王筝
校审：李京龙
编发：张楚依
Paganoni,Sabrina,MD,PhD
AmericanJournalofPhysicalMedicineRehabilitation:September-Volume97-Issue9-p
doi:10./PHM.
Evidence-BasedPhysiatry
迪谢内肌营养不良(DMD)是最常见的儿童期发病型肌营养不良症，全世界约有个男婴出生，其中可能会有一名男婴患有此种疾病。这种疾病与x染色体有关，是由肌萎缩蛋白基因突变引起的，导致了肌膜的破坏。这种疾病通常在3到6岁之间被发现。携带这种突变的男孩发展为进行性肌肉退化，导致肌肉无力和萎缩，并进一步导致运动迟滞、行走障碍、支持通气的肌肉衰竭和心肌病。死亡通常由于发生了呼吸衰竭或心脏损害。
相关治疗进展
DMD
一些重要的发展最近已经影响了DMD的自然史。通过多学科的治疗，DMD患者可以活到30多岁甚至40多岁。采用类固醇治疗已经可以将被治疗个体的步行能力延长由平均10到11年再到14年(取决于特定的类固醇疗法)，并且美国食品和药物管理局（FDA）最近完全批准地氟可特（deflazacort）的使用，它是第一个符合DMD适应症的糖皮质激素。
此外，该领域还受益于基因靶向治疗的最新进展，数种抗营养不良蛋白恢复疗法正在发展中。现在有两种突变特异性药物可以使用，分别为欧洲的ataluren和美国的eteplirsen。
随着生存寿命的延长，人们对DMD呈现出了一种新的乐观情绪，同时由于身体发育问题又带来了新的挑战。为了满足DMD患者不断变化的需求，疾控中心（CDC）支持制定DMD护理修订指南(即DMD护理注意事项)。DMD护理考虑更新了年的指南，并于年3月在《柳叶刀神经病学LancetNeurology》上发表了三篇文章（可以在北京中科白殿疯医院好不好白癜风的药物
