先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy，CMD)是指出生时或出生后数个月内出现症状的原发性、进行性肌病。
临床表现及分型
相对常见的几种CMD介绍如下：
1、细胞外基质缺陷：多见，患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸肌受累，无眼部症状。
2、CMD伴远端关节松弛症（Ullrichcongenitalmusculardystrophy,UCMD）：本病为VI型胶原蛋白缺陷所致。患者的典型临床表现是出生后发病，出现四肢近端大关节挛缩，也可以出现脊柱侧弯，常见先天性斜颈和先天性髋关节脱位，有进行性全身肌无力和肌萎缩。
3、肌-眼-脑病（muscle-eye-braindisease,MEB）：主要临床特点为CMD伴严重近视、视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。
（4）先天性肌营养不良：表现为严重肌无力，不能独站，智力低下，小脑囊肿等。
治疗
目前尚无特效治疗，采取以对症及运动康复为主的综合疗法。
1、康复训练多进行伸展运动以提高活动能力，防止关节挛缩。机械辅助装置如轮椅等以改善运动能力。整形外科矫正骨骼畸形如脊柱侧弯、足部畸形、关节挛缩等。
2、喂养问题婴儿期有喂养困难者，可予以鼻饲喂养。抗癫痫药物治疗积极控制癫痫发作。
3、呼吸监测
预后：典型地在青春期出现严重残疾，长期用足尖走路使跟腱挛缩，一般至9-12岁时患儿行走功能废用可使肘、膝关节挛缩，多数患儿心肌受累，少数患儿严重受损发生充血性心力衰竭;约20岁时出现呼吸困难，晚期需辅助呼吸。患者多在25-30岁前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。
进行性肌营养不良-护理措施
肌营养不良护理原则：
（1）保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
（2）坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
（3）饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。保证营养同时，应适当控制体重。
（4）积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
家庭护理：
1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。
2、饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
3、采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。
4、上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形 保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。
5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。
6、治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。
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