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世界杜氏肌营养不良公众意识日进入倒计时了。
今年的主题你知道吗？
这个主题就是：成人生活和杜氏（AdultLifeDuchenne）
今年的#Hashtag是#WDAD
来历：
人体一共有79个外显子，因为这些外显子发生缺失，重复，导致了肌营养不良蛋白的缺陷，这些孩子的人生从此改变。
为了在全世界范围内唤醒公众对于这种毁灭性退行性神经肌肉疾病的重视，每年的9月7日被定为世界杜氏肌营养不良公众日（WorldDuchenneAwarenessDay），旨在全世界范围内唤醒公众对于这个疾病的意识。
WDAD也就这样诞生了。
这些知识，你都知道吗?
首先，为什么这个疾病被称为Duchenne呢？
早在年前的年，法国的一位内科医生GuillaumeBenjaminDuchenne（杜尚医生）在出诊时发现，有些孩子发育和其他的孩子不一样。
杜尚医生是世界上知道的最早的人，首次对于这个退行性疾病做了记录和描述。
从此，这个肌肉疾病被命名为杜尚（Duchenne）肌营养不良，简称DMD。
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那么，致病原因是什么呢？
虽然疾病有了自己的正式记录，但是，知道多年过去了，这个肌肉疾病的原因还是不得而知。
这期间，许多科学家和医学工作者都对致病的原因做了研究，但是直到多年后的年，这个疾病的发病原因还不被发现。
年，导致杜氏肌营养不良的“罪魁祸首”才终于被发现。
这个致病原因，就是肌营养不良蛋白（dystrophin）。
因为这个蛋白的缺陷，导致了肌肉的退行性弱化，肌肉的炎症和纤维化。
每名生存男婴中就有一人患有这个疾病。
年，进行性肌营养不良被正式列入了国家第一批罕见病目录，对于这个罕见肌病的公众意识的提高，起了关键作用。
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但是，社会对于包括杜氏肌营养不良的罕见病还是缺乏理解。许多人不理解他们和家人，学校对于他们也有时没有更多的包容，比如：一些DMD的孩子的家长反映，学校的教室需要上楼，而杜氏肌营养不良的孩子在2岁以后开始出现腿部肌肉进行性弱化，7至10岁就开始行走困难，上下楼对于这些孩子来说，就像是一堵横在他们目前的墙。
（世界DMD日标志）
有些孩子无法参加学校的各种活动，体育文艺等，更多的孩子需要帮助，甚至在上厕所这样的小事，也需要老师和同学们的帮助。
但是，肌营养不良的孩子很多都聪明伶俐，学习成绩优异。他们中有的读了博士，有的在各种的领域为社会做着贡献，在社区活跃着他们的身影。
即使坐上轮椅，这些孩子依然每天勤奋努力，为自己和家庭，更是为了社区和社会。
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你对于DMD的公众意识日怎么看？请马上在朋友圈用#WDAD来帮助宣传DMD，提高DMD的公众意识吧！
今年的世界肌营养不良公众日，哪些药企在行动呢？
这家研发新药的Givinostat的意大利药企Italfarmaco公司，在网站首页上，明显贴出了公司高管和员工身着蓝色的专门WDAD日的T恤衫的照片。
Givinostat正在临床数据阶段，针对DMD和贝克肌营养不良（BMD）。
６月底在PPMD线上年会上，健点子小编有幸参加，Italfarmaco公布了二期临床试验的数据。
这个概念验证（POC）2期试验的顶线数据，评估了Givinostat用于51名患有贝克肌营养不良症(BMD)的成年男性。
Givinostat是组蛋白去乙酰化酶(HDAC)抑制剂。
该研究旨在评估Givinostat对BMD的影响，以杜氏肌营养不良症的经验为基础。
（Italpharmaco公司DMD日在行动。网站照片）
根据这一经验，选择肌肉活检中总纤维化的变化作为研究的主要终点，使用定量磁共振成像(MRI)的脂肪分数和收缩性CSA的变化作为关键的次要终点。
结果显示，与安慰剂相比，Givinostat在主要终点方面没有显示出显着差异。
大腿和股四头肌的MRI与安慰剂的显着差异，证实了Givinostat接受治疗的BMD患者肌肉退化的能力。
Givinostat在BMD中的安全性与之前的研究一致，未观察到严重的安全问题。
根据总体结果，公司计划与美国和欧盟的新药监管机构会面，讨论Givinostat在成人BMD中的下一步开发步骤。
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