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异染性脑白质营养不良（metachromaticleukodystrophy，MLD）；肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）。

异染性脑白质营养不良

22常隐异染，

幼儿多见多男。

沉积脂硫脑苷，

维生素A限减。

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺X短隐传，

代障长链脂肪酸。

常儿童发病均男，

后部白质蝶样变。

MLD和ALD鉴别

异染性脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良致病基因定位22号染色体Xq28遗传方式常染色体隐性遗传X染色体隐性遗传机制芳基硫酯酶A基因变异→芳基硫酯酶A不足→硫脑苷脂沉积过氧化物酶缺乏→长链脂肪酸（C23-C30）代谢障碍发病年龄幼儿型（1-4岁）多见儿童期（5-14岁）多见性别男多于女均为男性CT、MRI脑白质或脑室旁，“虎斑”征、“豹皮”征。通常自双侧额叶向后发展。双侧脑室后部白质为主，蝶样分布其它辅助检查尿液芳基硫酯酶A缺乏、活性消失，硫脑苷脂阳性血或皮肤培养成纤维细胞中长链脂肪酸浓度增高饮食避免或限制富含维生素A的食物避免含长链脂肪酸的食物参考自：1.贾建平，陈生弟，主编.神经病学，人民卫生出版社，.2.异染性脑白质营养不良预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇