提到“传男不传女”，你会想到武侠影视里的绝世武功，亦或是家族手艺中的独门绝技？但这并不是亘古不变的。然而，在医学中就存在一些疾病只发生在男性，女性几乎不会患病。这是怎么一回事呢？让我们一起来认识一种“传男不传女”的遗传病--杜氏肌营养不良。

什么是杜氏肌营养不良？

肌营养不良是一组原发于肌肉组织的疾病，是由于遗传物质异常导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩，因此可遗传给后代。其中最为常见的类型为假肥大性肌营养不良，根据临床表现，又可分为杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）和贝氏肌营养不良（Beckermusculardystrophy，BMD）。DMD和BMD致病基因相同，但后者发病率仅约前者的1/10，且临床症状更轻，因此临床上更多见的是DMD患者。活产男婴中DMD的发病率约为1/，我国每年约有-例DMD患儿出生，累计约7万人确诊为DMD[1]，是世界上该病患者人数最多的国家之一。

为什么说“传男不传女”？正常情况下，人类有23对染色体，其中1-22对为常染色体，是男性和女性共有的；最后一对随男、女性别而异，称性染色体，女性为XX，男性为XY。DMD是一种X连锁隐性遗传病，致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者.若女性发病，

需考虑以下几种可能的情况：

1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变；

2、X染色体发生差异性失活，即未发生DMD基因突变的X染色体失活，而携带DMD基因突变的X染色体未失活；

3、单亲二体或X单体；

4、X染色体复杂重排；

5、社会性别为女性，染色体核型为46，XY的两性畸形患者等。以上情况很少见，因此男性比女性更容易患DMD，即所谓的“传男不传女”。

X连锁隐性遗传方式图片男性患者的DMD基因致病变异多来自携带该遗传变异的母亲。备孕夫妻可表型正常，但女性DMD基因致病突变携带者的后代中：男性有50%可能患病，50%可能正常；女性50%可能为携带者，50%可能不携带致病突变。男性DMD患者通常由于过早死亡或病情较重无法生育后代，若患者能够生育，并且他的妻子不携带DMD基因致病变异，那么他们的后代中男性不会患病，女性必定是携带者。

DMD如何发生？

DMD基因是目前已知人类最大的基因，主要作用是产生抗肌营养不良蛋白（dystrophin），该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。DMD基因致病性变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引发肌纤维坏死、肌肉纤维化和再生能力丧失，严重者可见纤维结缔组织和脂肪组织替代正常的肌肉组织，出现肌肉假性肥大的典型表现。

DMD的临床表现在病程初期，DMD患者的临床症状并不明显，该病起病隐匿，患者通常在3-5岁开始发病。患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“鸭步”；

4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，多数在12岁左右丧失独立行走能力；患者一般在30岁前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。此外，部分患者可有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。在女性携带者中，约10%可有轻度的临床表现，但极少数会出现类似男性患者的严重表现。

DMD如何诊断？

如果患儿出现上述临床表现，那么就可以高度怀疑DMD，针对性的辅助检查

1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常；

2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降；

3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心肌病、心力衰竭等。为了明确诊断，还需要进行肌肉活检或基因检测。由于基因检测的无创性，一般作为首选的诊断手段；肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分型不明确的患者，该方法直接定量检测肌肉细胞中抗肌营养不良蛋白，但属于有创操作。

西医治疗

从现代西医病理上讲，肌营养不良是因为基因的缺陷结构的破坏，使肌细胞变性坏死而发病，那么目前传统的治疗方式，无法从肌纤维神经细胞的角度去重建神经系统，那么药物也只能是为肌纤维神经的再生提供环境，不是真正的做到神经的再生，这是现代西医面临的最大问题。

这种情况往往是因为西医治疗肌营养不良症没有好的药物，达不到一定的针对程度，刚开始在病症的初期，病情还不是很严重，所以一般的药物也是比较容易控制的，但是随着孩子的年龄越来越大，时间越来越长导致西药基本都不起作用，在加上西药本身就有一定的耐药性，时间久了，药效大大不如从前，加上病情一直在加重中，才会出现，一直喝药，病情一直加重的情况。还有很大的副作用。

中医辨证

肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力萎缩，同时脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱气血生化不足，肌肉无以营养，则为肌营养不良症。

脾胃为后天之本，运化水谷精微化生气血，营养五脏六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天调养得当，脾胃健旺，仍可不病；若调养不当，脾胃虚损，受纳运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉无以营养，则又发为肌肉营养不良患病。

“健脑止萎汤”治疗肌营养不良案例

孙某某21岁，患有进行性肌营养不良，来院时蹲起困难、行走蹒跚，家属搀扶着患者走进来的，患者在当地治疗多年效果不见，病情逐渐加重，医院推荐患者到北京来试试，在亲朋的推荐下来到了北京同世堂壹零店门诊看诊。

　　肌营养不良与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩等原因引起的。进行性肌营养不良主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力。此病一定要早日治疗如耽误治疗会累及到人体其他部位，严重时会危及生命。

　　孙某某男性21岁

　　进行性肌营养不良

　　肌肉活检可见神经源性肌损伤，骨骼肌CT或MRI检查出现肌肉萎缩;心肌酶检测肌酸激酶(CK)升高，转氨酶也较高，平时吸收和免疫力差;舌淡暗苔浊、有齿印，脉滑尺脉弱。

　　痿症，(气虚血瘀、脾胃虚弱)

　　治宜活血化瘀、健脾补气，给予“健脑止萎汤”原方子加减。

　　患者情况正在缓慢好转，各种病症逐步得到改善，患者的生活质量得以提高;为后续病情进一步控制好转，需要持续巩固治疗。

　　一诊：患者总体改善不太明显，蹲起比之前好很多，上下楼梯腿可以稍微抬高，食欲好转明显，水果和肉食比较多，二便正常。

　　二诊：肢体肌力提高，上下楼梯腿可以抬高，肌酶下降很多，在平缓街道上也能小跑。继续调药巩固。

　　三诊：诸症显著好转，行走不再摔倒，步履较前有力，鸭行步态亦趋稳健，上楼稍微费力，肌力恢复明显，肌肉需后天长久调养，故重新调配汤剂服用。

健脑止萎汤治疗肌营养不良三个阶段

治疗痿证可分为三个阶段

第一阶段，控制稳固病情不再持续恶化发展加重；

第二阶段，药物深层渗透各脏腑器官，疏导经络，调养，养精蓄锐，消除其他症状，逐步缓解病情；

第三阶段，滋补、修复、固本培元，预防疾病的复发，配以锻炼消解病因，解除症状。

中医看病是综合患者的症状特征，分析所属证型，在确定主症的基础上，辨证施治，还可以根据次要症状灵活加减，一方多药，煎汤同服，省去吃很多药的麻烦。中医治疗还可以随着病情的变化，随时调整用药，非常方便。很多人患的是同一种病，但中药处方却不相同，万人一病，一人一方，这正是中医辨证论治的结果。故患者药费随药方更换而定，价格不等。

北京同世堂看病是有两种方式：

第一种：患者亲自来北京同世堂中医门诊

第二种：患者可以通过线上远程视频会诊的方式和大夫进行一个详细的视频会诊沟通，大夫会根据患者的患病时间、患病程度、患者的面色、精气神、舌苔以及患者的症状，然后给患者开出一人一方针对性的药物，药物会以快递的形式邮寄到患者家，患者在家服用就好，给患者规划一个详细的治疗方案，给患者规划几个周期，能治疗到什么程度，大概治疗多久，具体的费用是多少，这些都是可以通过视频会诊沟通详细清楚知道的，针对一些疫情期间，离得远的过不来北京的患者，解决了老百姓看病看病难的问题，也是国家大力支持的！

北京同世堂中医门诊预约专员

温馨提示：不管亲自来北京或是采取线上远程视频会诊都是需要提前预约挂号的，统一收取挂号费元，挂号费仅收取一次（挂号费用包括：煎药熬药，快递，后期和大夫随时视频会诊，后期来院也是不需要重复挂号.

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