远离杜氏肌营养不良症愿每个男孩都拥

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导读:每个男孩心中都有一个英雄梦,或飞檐走壁,无所不能;或剑走天涯,扬善除恶。当正常男孩在幻想着如何炼就十八般武艺,成为superstar时,有一小部分男孩的英雄梦却“止步不前”,他们天生无法正常行走,更不能“奔跑飞行”。

杜式肌营养不良症

这类男孩患有杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD),又称为Duchenne型肌营养不良,由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现,是进行性肌营养不良症最常见的一种类型,发病率约为1/~1/。是X染色体隐性遗传病,多见于男孩发病,女性为致病基因的携带者。5岁前隐匿起病,进行性加重,一般在12岁左右丧失行走能力,只能坐在轮椅上,绝大多数活不过30岁,是最严重的致死性遗传性肌病,约占63.4%。目前全球约有25万例患者。

DMD临床症状

DMD患者初期临床症状并不明显,多数患儿于3~5岁时出现走路姿势异常、跑步慢、易跌倒、上楼困难等症状。肌无力下肢重于上肢,最后累及全身。随腰带肌无力加重出现“鸭步”,累及肢带肌后出现Gower征。

患儿的腓肠肌、前臂肌肌腹常较正常同龄人肥大且质地较硬,可能是由于疾病初期肌纤维的代偿性肥大、结缔组织增生所致,所以亦称假性肥大型肌营养不良。

DMD患者的腓肠肌

这些患者的激酶(CK)在病程早期显著升高,常高出正常值数十至数百倍,乳酸脱氢酶、天冬氨酸转氨酶等多种血清酶同时升高,在临床症状尚不明显或较轻微时,常被误诊为肝或心功能损害。肌电图检查,呈典型肌源性损害表现。

目前,DMD疾病已引起了更多人的热心







































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