年9月19日，由SareptaTherapeutics开发的静脉注射药物Exondys51(eteplirsen)获得FDA批准，该批准是在咨询委员会拒绝支持批准的情况下做出的，超出市场预料，Sarepta股价应声暴涨。
杜氏肌营养不良症杜氏肌营养不良症是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，又名为假性肥大型肌肉萎缩症，表现为进展性肌肉退化和肌无力，是最为常见的肌肉萎缩症。杜氏肌营养不良症患者缺失肌萎缩蛋白（Dystrophin），会使钙离子渗入细胞，引发级联反应，导致患者全身肌肉无力，又因肌肉细胞内缺少肌萎缩蛋白，导致细胞组织肌肉纤维变得无力且脆弱，经长期的伸展后肌肉细胞组织将产生机械性伤害，最终导致肌肉细胞死亡。
杜氏肌营养不良症首次症状出现在3-5岁，之后逐步恶化。与血友病类似，由于是X染色体隐性遗传疾病，大部分患者由X染色体隐性遗传导致，小部分由基因突变导致。一般男性发病，全球的男性发病率为1/。该疾病对患者的危害性极大，活动能力逐步丧失，在儿童及青少年时期就需要使用轮椅。随着疾病的进展，会陆续出现危及生命的心脏和呼吸问题，患者一般在二三十岁死亡。
关于Exondys51肌萎缩蛋白由两端的功能结构域及位于中间的部分功能非必需的结构域组成，其基因开放阅读框（ORF）的突变会使得蛋白的翻译提前结束，缺少末端的功能结构域使得该不完整蛋白完全丧失功能。然而，仅缺失中间部位的某些功能非必需结构域片段可保留肌萎缩蛋白主要功能，可使严重危及生命的杜氏肌营养不良症转变为类似于症状轻微许多的良性假肥大型肌营养不良症（BMD）。
基于肌萎缩蛋白结构功能关系，可采用一定方法跳跃过突变的功能非必需结构域的外显子，仅表达包含二个末端功能结构域的蛋白，治疗杜氏营养不良症。
Exondys51是SareptaTherapeutics基于其PMO技术平台（phosphorodiamidatemorpholinooligomer，磷酰二胺吗啉代寡核苷酸）开发的跳跃肌萎缩蛋白基因的51号外显子的反义RNA药物。该药物可特异性靶向肌萎缩蛋白基因的51号外显子，翻译得到不含51号外显子的功能性蛋白，治疗由于51号外显子突变的杜氏肌营养不良症患者，这部分患者占比大约为13%。该药常见的副作用是平衡失调和呕吐。
PMO具有与天然RNA相同的核酸碱基，但是用六元吗啉环替换掉了五元核糖环，而且用磷酰二胺键换掉了磷酸二酯键，从而赋予其更高的特异性和稳定性。
肌萎缩蛋白基因含有79个外显子，而突变的热点（hotspot）主要位于45-53号外显子，少部分位于2-20号外显子，有研究表明80%的杜氏肌营养不良症可通过外显子跳跃（exonskipping）得到治疗，因此可开发针对不同外显子跳跃的反义RNA药物。
实际上，Exondys51是SareptaTherapeutics杜氏肌营养不良症产品线进展最快的一个，另外还有多个针对不同外显子跳跃的反义RNA药物。
涅槃重生Exondys51的FDA批准之路异常艰难。年6月29日SareptaTherapeutics向FDA提交NDA，8月25日FDA接受NDA，PDUFA日期为年2月26日。BioMarin的与Exondys51类似药物drisapersen也在年提交NDA，PDUFA日期为年12月27日，然而在年1月由于毒性原因被FDA拒绝。
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