▎药明康德/报道

日前，SareptaTherapeutics公司宣布，其治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）的基因疗法SRP-（MYO-）在1/2a期临床试验中取得积极结果。SRP-不但改善了各项评估患者肌肉功能的指标，还显著降低了与患者肌肉损伤相关的重要生物标志物血清肌酸激酶（CK）的水平。肢带型肌营养不良症（LGMD）是一种由基因突变引起罕见遗传病，患者的主要症状为渐进性肌无力，通常症状从臀部和肩部开始，逐渐扩展到四肢。导致LGMD的基因突变有很多种，它们的共同特点是编码的蛋白与维持肌肉功能和修复肌肉损伤相关。其中，LGMD2E患者的肌无力症状在10岁前就很明显，在青少年时期会逐渐失去活动能力。患者通常在30岁之前就会死亡。目前没有有效疗法能够治愈LGMD2E，现有疗法只能缓解疾病的症状。SRP-是一款由Myonexus公司开发用于治疗LGMD2E的基因疗法。于年，与Sarepta公司达成研发合作协议，共同开展SRP-的临床试验。LGMD2E患者由于表达β-肌聚糖的基因出现变异，导致其β-肌聚糖缺失，从而引发肌肉纤维流失、炎症和肌纤维被脂肪和纤维化瘢痕组织代替。SRP-通过使用腺相关病毒（AAV）载体，将表达β-肌聚糖的正常基因导入患者心肌和骨骼肌中，从而提高β-肌聚糖水平，防止甚至逆转疾病的进展。▲AAV病毒载体能够将表达蛋白的基因递送到肌肉细胞中（图片来源：Myonexus公司







































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