编者按

单基因遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病，是出生缺陷的重要组成之一。单基因遗传病种类繁多，如地中海贫血、遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等，目前已发现多种，综合发病率高达1/，远高于我国唐氏综合征的发病率(1/)。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵。在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者筛查，能够及时发现生育患儿的风险，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施，可从根本上阻断单基因遗传病致病基因的传递，预防严重遗传病的首次发生。

年3月，医院及华大基因牵头，联合全国东西南北不同地域的其他8家医疗机构共同发起的“中国多中心孕期人群常见单基因遗传病携带者筛查”项目启动。该项目拟通过对孕妇及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，并通过产前诊断，准确评估通过携带者筛查能够控制的出生缺陷比例。（了解更多）

年3月，第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG14·RH）在深圳国家基因库召开(了解更多)，值此项目开展一周年之际，中国妇产科在医院蒋宇林教授与华大基因首席产品官彭智宇博士，以期对中国的携带者筛查现状及该项目的开展情况与成果进行跟踪报道。

携带者筛查：国际发展迅速，国内初试锋芒

携带者筛查是指在孕前或者孕早期识别出携带有常染色体或X连锁隐性遗传病相关基因突变的健康个体。这些被称为携带者的个体自身通常无明显表型，但在夫妻双方携带有同样致病基因突变的情形下，存在生育患病后代的风险。

携带者筛查始于20世纪70年代，早期只针对某些地域、人种高发的遗传病进行筛查，如美国携带者筛查开展已有50年历史，早期筛查工作开展即是以种族为基础进行，例如犹太人的Tay-Sachs病，地中海人群的β地中海贫血病，都显示出携带者筛查对出生缺陷防控的重要意义。

蒋宇林教授指出，“特定种族中某些遗传病是高发的，如夫妻两人都是某一种隐性遗传病基因携带者，后代就会有四分之一患病的可能。而特定区域常见的流行性遗传病，比如地中海贫血，在地中海周围国家、东南亚地区以及我国南方地区常常高发。通过遗传病热点突变的筛查，可主动预防某些地域与人种高发的遗传病，阻断后代出现遗传病的机会。”

蒋宇林教授在ICG14·RH做《携带者筛查在国内外应用的异同》学术报告

随着携带者筛查越来越广泛的应用，国际上多个权威学会相继发布了临床应用指南，使携带者筛查能够更规范有序地应用于出生缺陷防控。

年以后，国际上携带者筛查从单一疾病向多疾病扩展，从单一种族向多种族扩展，从遗传病高风险人群向低风险人群扩展，开始了扩展性携带者筛查，原因在于大多数人不知道自己的种族情况，无法追溯祖先，遂进行扩展性筛查。扩展性筛查在国外发展迅速，并且基于指南的指导与规范，技术也日益成熟。

“大多数国内学者也逐渐







































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