医院是国内领先的神经肌肉领域的专业机构。进行性肌营养不良，包括杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）是神经肌肉疾病中较为常见的遗传性罕见病。
年9月，医院遗传实验室就开始进行DMD基因检测，到年3月，在长达10年多的时间，共进行了1,个先证者或亲属的家系基因检测。
据发表在北京医学会罕见病分会的文章，这个基因检测应用MLPA(Multiplexligation-dependentprobeamplification)、STR（shorttandemrepeatanalysis）连锁分析技术检测外周血外显子缺失／重复，部分检测结果阴性者应用Sanger测序明确有无点突变。
健点子ihealth根据这个已经发表的文章，特别制作了以下图表，来图解这个基于数据的基因检测分析。
数据来源：第六届北京罕见病学术大会暨京津冀罕见病学术大会征文，“1个中国X连锁肌营养不良家系DMD基因突变分析”。
文章作者：北京协和医学院儿科袁裕衡,刘妍，王伟，邱正庆。医院临床遗传学实验室，产前诊断中心姚凤霞。
基于上述分析的总结如下：
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北京医学会罕见病分会文章链接：
