医院神经电生理科李六一教授的科普文章，欢迎阅读，欢迎转载！

《容易引起误诊的一种肌肉疾病-LGMD》

上午(年10月24日）在肌病专科门诊坐门诊，看到的一例患者，很有意思，分享给大家一下！

患者，卢某，男，48岁。以双下肢无力15年、肌肉萎缩6年余为主诉来就诊。实际上这个患者是12天前来找我看病，今天是由于患者肌肉活检结果已经出来来复诊的。

回忆当天看病情况如下：当时患者是与其爱人一起来的，以腰腿痛、下肢无力和股四头肌萎缩就诊，患者自述33岁开始出现下肢无力、双侧基本对称，15年来无力症状更加明显、并出现了下肢肌肉萎缩，一直以来都以腰腿痛和椎间盘膨出(脱出)损害神经的诊断结论来治疗，早期的腰骶部影像学检查结果也确实提示存在腰椎间盘突出现象，但是治疗措施总是效果微弱，近二年来患者下肢无力的临床表现更加明显-出现行走困难、上楼需扶持他物、蹲下站立不能等，并出现很严重的股四头肌肌肉萎缩，医院肌病专科门诊就诊，我与患者进行了交流和问询，问起他家族里是否有同样症状者-否认，然后让患者蹲下站立、躺在床上自己起身和双臂平举持续时间等，并对上肢肌力和下肢肌力(主要是股四头肌、胫前肌和腓肠肌)进行了测试:上肢肌力(三角肌4级、肱二头肌4级、伸指总肌5级)、下肢肌力(股四头肌1级、胫骨前肌和腓肠级3级+)，未见下肢感觉障碍，双侧膝腱反射减弱或消失，下肢未引出病理反射。我经过询问、查体和观察其完成某种动作的情况，综合考量初步诊断：1，肌肉疾病；2，下肢肌肉无力、萎缩原因待查。建议患者急诊查血清肌酶谱，2个小时后结果显示肌酶轻度升高，当时我告知患者依据其患病年龄、病史、病程进展情况、临床症状和肌酶结果，考虑可能是进行性肌营养不良症(肢带型)，为了慎重起见也为了鉴别是具体哪一个类型的肌营养不良症，推荐他去做肌肉活检病理检测。

今天患者的肌肉活检病理结果出来提示：肢带型肌营养不良症。针对活检病理结果和肢带型肌营养不良症(LGMD)这种肌肉疾病，我与患者和其家属进行了10多分钟的沟通，谈到遗传因素、药物治疗和自我保护、功能训练等问题，尽量满足了患者的一些合理需求，让他满意而归。当然做为一名医生我也感到很欣慰的！

思考：

1、对于一些疾病来说，有许多还是不知的，这些不知可能囿于知识的掌握度、囿于对疾病的认识状况、囿于医生的专业方向不同…

2、有许多疾病即便对它的认识和诊断都很清楚，有的甚至达到至高境界的地步，但是治疗方法却依然是＂目前尚无有效的治疗方法＂，但是医生应该对该疾病有一个充分认识、充分判断和对症治疗的管理策略；譬如该患者的疾病目前尚无特殊的治疗措施，对症治疗和支持治疗是可选择的方法。

3、现代医学的巨大成就，使人们对疾病的了解更高精尖的程度，相信对疾病的治疗方案的研究开发成果也会越来越达到高水平状态的；

4、做为医生，应该给予患者所患疾病的诊断和治疗方法有一个清晰的判断和决策，并能给予患者和家属们提供合理通俗易懂的建议和解读！医院神经电生理科李六一

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