中国第一届FSHD病友大会暨医患交流会将于年3月24日-3月25日在北京召开。
疾病简介
面肩肱型肌营养不良症（FSHD），FSHD这一类型是影响成人和儿童九种主要肌营养不良中最为常见的一种类型，但是因其比其他类型肌肉萎缩疾病较为良性，并且不会危及生命的特性，一直以来被医学界和国家政府忽视，目前在世界范围内对于FSHD研究领域也非常少，也没有任何治疗药物可以缓解FSHD发展进程或者治愈FSHD。
根据研究统计，FSHD患病率为2万分之一，据估计全球约有87万人患有FSHD,但是由于未确诊病例，实际人数可能会显著增加。
FSHD是一种常染色体显性遗传病，下一代会有百分之50的几率遗传该病。发病年龄可从婴儿期到成年期不等，肌肉萎缩的程度也是高度可变的，这对FSHD患者的生活和人生带来巨大的影响，大约百分之25的患者最终需要轮椅来进行生活。
?病友组织
你并不孤单FSHD关爱组织是由患者组织负责人宁栢晟年10月初步建立，整合全国各地的FSHD病友，是一个致力于服务患者，宣传FSHD相关疾病知识，提高社会对于FSHD的认知，推进新药的引进，患者互助，团结一致，一同勇敢抗击疾病的患者组织，为中国的FSHD患者组建一个沟通平台，我们承载共同的愿望，推动中国罕见病相关政策出台，与世界各国的FSHD组织交流合作，推动医学研究进程，为中国国内FSHD医学事业贡献出我们的一份力量，早日找到治疗FSHD的药物，让我们FSHD患者拥有健康快乐的生活。
★活动介绍
时间：年3月24日至25日（周六-周日）
地点：北京
活动内容：关于FSHD发病原因、基因检测、产前检测和对外合作联系、患者心路历程交流、康复锻炼指导等方面。
会议议程（暂定）：
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?大咖驾到
此次我们还特别邀请到中国国内FSHD医生专家全程参与会议的协作与商讨。
王志强博士
福建医院神经内科副主任医师、副教授、研究生导师，中华医学会神经病学分会肌病学组委员，福建省医学会神经病学分会青年委员会副主任委员，福建省遗传学会常务理事。擅长于神经肌肉疾病及神经遗传病的诊治，对神经肌肉病理学及分子诊断积累了丰富经验，重点研究肌营养不良症、代谢性肌病等的诊治与发病机制，主持2项国家自然科学基金项目及多项省厅课题，近年来在EurJNeurol,JMolMed,EurJHumGenet,ClinGenet，Neuromusculardisorder等发表SCI论著10余篇。
戴毅博士
医院神经科副主任医师。年毕业后在医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师等。在临床工作中注重在循证医学基础上，以基因组医学、精准医学观点，诊治神经系统疾病。主要致力于神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等）和其他累及神经系统的遗传性疾病（NF、TSC、WD、CADASIL、ADLD等）。年至年，受医院百人计划资助，作为访问学者，在美国UNC-WellstoneCenterforMuscularDystrophyResearch和DukeUniversityMedicalCenter-DukeMuscularDystrophyAssociation(MDA)Clinic访问学习。进行肌营养不良基因治疗研究和遗传性肌病的多学科协作规范化诊治。目前为TREAT-NMD国际患者数据库中国负责人、CMT国际患者数据库中国负责人。中华医学会神经病学分会秘书、北京医学会罕见病分会委员。作为子课题负责人参加“罕见病发病机制与诊疗新技术研究”（中国医学科学院医学与健康科技创新工程）和“儿童重症遗传病的基因编辑、干细胞及药物治疗”（国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项）等课题。在国际、国内学术期刊发表SCI、核心期刊文章多篇。
孔祥东遗传病学博士
毕业于四川大学华西临床医学院，建立了医院遗传病诊断技术平台，包括遗传咨询门诊，羊膜腔穿刺术，经腹绒毛膜取样术，染色体分析技术，DNA测序技术，荧光原位杂交技术，DNA芯片技术，DNA亲子鉴定技术等。主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断，擅长血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、唐氏综合征等余种家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。现为《中华医学遗传学杂志》编委，河南省遗传学会常务理事，河南省医学会医学遗传学分会常委，河南省医学会围产医学分会常委，河南省产前诊断技术服务机构评审专家组成员。发表论文80余篇，主持或参与国家级、省级科研课题8项，获河南省科技进步奖二等奖3项。
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