有这样一类孩子，智力正常，运动能力差，走路晚于同龄儿、走路姿势不好看、容易摔跤、上下楼梯困难、力量越来越差……，不能像其它小朋友一样奔跑、蹦跳，有的甚至不能自己站立行走...他们当中，有因运动神经元变性而导致的脊髓性肌萎缩症（SMA）、有周围神经病变引起的遗传性运动感觉神经病、急性/慢性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病（Guillian-Barre综合征）、神经肌肉传递障碍性疾病如重症肌无力、先天性肌无力综合征、肌肉本身病变而导致的各种先天性肌病、肌营养不良以及代谢性肌病炎症性肌病等...

这些疾病中很多是遗传病，由基因突变所致，目前虽然有很多基因治疗在研究中，但大多都还处在研发或早期临床试验阶段，诺西那生钠的研发与上市为SMA患者群体带来光明，也为其他神经肌肉病患者带来希望。

神经肌肉病多数致残及致死率高，但是很多孩子智力正常甚至超常，他们有着疾病带来的不自信及恐惧，又有着对生活的热爱和渴望。近年来，大家对健康有了新的定义，即健康是能够适应和自我控制的能力。也就是说如果我们能够适应环境或者有能够适应环境的方法，那么我们就是健康的。

所以，我们的目的是帮助这些慢病患者

更好地适应环境和控制自己

这些患有神经肌肉病的孩子的期望值和我们不同，他们虽然不能尽情奔跑，但在家庭、社会的支持下，在辅助设备和网络的帮助下，他们仍然可以获得教育，有自己的爱好，可以做一些力所能及的工作。因此如果我们给这些孩子心理与生理上的支持、可及的教育和规范的医疗，即使坐在轮椅上戴着呼吸机，他们同样可以过得很精彩。

这些疾病除了累及周围神经或骨骼肌外，随着病情的进展，呼吸肌和心肌也可能同时受累，另外长期肌无力还会导致继发性的骨关节变形，如：踝关节挛缩、脊柱侧弯等，而其中脊柱的变形又会加重呼吸的问题，事实上呼吸或心脏的功能衰竭往往才是这类患者的直接死亡原因，因此早期的呼吸、心脏和脊柱关节的管理以及康复指导对于治疗和预后非常重要，需要长期综合治疗。

实施个性化全程康复追踪服务和管理，对这类患儿非常重要，但由于这类疾病呈进行性加重模式，患者或家长康复治疗意识弱，认为康复治疗并不能有效地改善功能，往往就放弃了就诊及复诊，没有定期针对呼吸、骨关节进行评估和治疗，也没有定期进行康复训练，以至于很快发展到呼吸衰竭。另外，由于这类疾病发病率很低，均属于罕见病，它们的呼吸、关节并发症也有各自的特点，并有一系列成熟的评估方式和治疗标准，但普通的医师可能并不了解这类疾病，因此非常需要具备这方面专业知识的医师来进行相关的评估和治疗。

我科已完成由法国MFM协会授权翻译神经肌肉病的运动功能评估量表(MotorFunctionMeasure,MFM-32)，目前已给例以上神经肌肉病患儿进行评估、系统化治疗及家庭康复指导，并将于年9月开始设立神经肌肉病康复门诊，旨在通过个性化系统化的康复管理及规范的诊治，能够延缓这些疾病的进展，提高患者的生活质量，减轻这些不幸的孩子们的痛苦。

主要的诊治疾病范围

脊髓性肌萎缩（SMA）

先天性肌病

先天性肌营养不良（CongenitalMuscularDystrophy，简称CMD）

Duchenne肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，简称DMD）

Becker型肌营养不良（BeckerMuscularDystrophy，简称BMD）

肢带型肌营养不良（Limb-girdlemusculardystrophy，简称LGMD）

以及其他相关问题的儿童神经肌肉疾病

总结：虽然目前神经肌肉病大部分还不能治愈，但是可以治疗，康复的目的在于延缓疾病的进展、提高患者的生活质量，甚至于延长患者的寿命，毕竟多一天就多一份希望，正如家长所期待的那样“希望小孩能等到新药研发的那一天”。神经肌肉病的治疗是多学科合作模式，我科已和神经内科建立了很好的合作及沟通，随着神经肌肉病康复门诊的开展，我们会积累更多经验，并能长期及有效的管理患者，同时会与骨科、呼吸科、心血管内科、影像科等多学科合作，为患儿提供更优质的服务。

神经肌肉病康复门诊时间：每周三上午

温馨提示：为了更细系统化管理，我们也为患者建立的