一例LAMA2基因缺失插入引起的先天性肌

来源:基因游侠近日碰到一个案例,1岁多的小男孩竖头不稳,肌无力,不能独自行走,基因检测发现LAMA2基因上NM_转录本c.+2_+8delinsAAAGAAGGA纯合缺失并插入一些碱基,因为变异发生在剪切位点附近,有可能影响剪切,进一步肌活检确认发现基底膜上的Lamininα2蛋白几乎未见表达,La[详细内容]

油性*皮肌听说油性肌肤更适合吃草莓

倩倩倩倩说倩倩发现油性肌肤基本都是*皮肌,油性肌肤按中医的说法是内在湿热,那么有什么办法可以改善呢?中医详解女人脸色发*许多女性朋友发现自己的脸色非常难看,皮肤脸色发*,无光泽,让整个人都显得非常病态。那么,导致女人脸色发*的原因有哪些呢?下面,就赶紧来看看老中医的看法吧!脾虚的表现面色萎*,多是脾[详细内容]

女人一定要常吃它,让你年轻10岁

猪蹄含有丰富的大分子胶原蛋白质,这些胶原蛋白被人体吸收后,能促进皮肤细胞吸收和贮存水分,防止皮肤干涩起皱,使面部皮肤显得丰满有光泽。猪蹄的营养价值1.美容抗衰老猪蹄中的胶原蛋白质在烹调过程中可转化成明胶、它能结合许多水,从而有效改善机体生理功能和皮肤组织细胞的储水功能,防止皮肤过早褶皱,延缓皮肤衰老[详细内容]

饭后吃它,究竟好不好不知道的一定要看看

这个神奇的东西是什么呢?对!就是梨。研究人员发现,饭后吃个梨或喝杯热梨汁,积存在人体内的致癌物质可以大量排出。调查结果显示,吸烟或者吃烤肉等在体内聚集的强致癌物质多环芳香烃,在吃梨后会显著降低,特别是喝了加热过的梨汁。专家建议,在人们热衷于吃煎烤食品、快餐类食品的今天,饭后吃个梨不失为一种值得推荐的[详细内容]

痘痘肌吃什么好我说了算

  “三分治,七分养”治疗疾病,要调治结合。而一日中的三餐在调养当中相当重要,所以先了解饮食调养也是相当重要的。那痘痘肌如何吃?医院皮肤病医生一一道来。首先,先了解长痘痘的原因毛囊过度角化或者是清洁不当,造成的毛囊堵塞,需要疏通毛孔;体质、遗传或是气候等原因,造成皮肤分泌油脂过旺,需要平衡水油;在[详细内容]

吃不好怎么能增肌

肌肉男模拉扎尔曾经说过一句话,“锻炼每天只需要1~2个小时,而吃却是一整天,你认为哪个重要?”作为一个健身爱好者,“三分练,七分吃”这句话一定有听过,但对于许多朋友而言,都只注重了三分练,对吃却时常忽略。要增肌下面的tips不容错过:一、饮食要够量这是前提,每天高强度的训练需要能源物质的支撑,没有足[详细内容]

肌肉萎缩是什么病专家为您深入分析

肌肉萎缩是什么病?对人体的危害大吗?医院神经内科-主任医师:肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小,它不是一种疾病,只是一种临床症状。肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床,易并发肺炎、褥疮等,加之大多数患者出现延髓麻痹症状,给患者生命构成极大的威胁。有的单纯是有神经[详细内容]

重症肌无力咀嚼无力吃什么好

  咀嚼无力是重症肌无力的常见症状,给患者的生活带来了严重的影响,重症肌无力咀嚼无力会直接影响到患者的进食,及时的治疗对病情的缓解有很大帮助。另外健康的饮食习惯对患者的治疗起到很大的辅助作用,那么,重症肌无力咀嚼无力吃什么好?下面我们来看看专家的介绍。   重症肌无力咀嚼无力吃什么好?   一、重[详细内容]

身体残缺的我为什么选择创业

大家好!我是蔡兴桥,今年23岁,也算是个十八线网红了,百度“蔡兴桥”三个字看到的全是关于我的报道。去年,我从西南交大经济系毕业了,历经千辛万苦才得以进入成都的一家私募机构工作,驾驶着我的电动轮椅从事着朝九晚五的工作。而现在,我决定打破这种稳定平静的状态,毅然决然地加入创业大*,为了更美好的明天去奋斗[详细内容]

病例分享膜性肾炎肺结核转移肝患肺癌晚脑锤

这位是萍乡市工商银行 任行长:倪文强,今年85岁高龄。他多年前查出有膜性肾炎,一直在南京*区就医。尿酸指标一直降不下,服用山西瑞芝公司的*金搭档(灵芝菌丝粉十姬松茸猴头菇麦芽冲调粉)半年尿酸指标下降至。到目前为止已服用产品一年多了,各项指标基本正常。感恩山西瑞芝公司董事长董建生研发出利国利民的,经济[详细内容]

心酸四川男孩患病无力行走,爷爷背他从小

贺铃峻,18岁,男,宜宾人,成都理工大学财会专业大一学生。童年时被确诊为“进行性肌营养不良症”,双腿逐渐失去力气,直到不能站立、行走。十年来,贺铃峻只能依靠爷爷和父亲,背着他到学校上学。6日中午,爷爷背起贺铃峻准备去上学。现在,贺铃峻体重已超过60公斤,爷爷都快背不动了。贺铃峻:我不是不幸的人,我还[详细内容]

人是靠营养活着,而不是药

点击上方蓝字再点击“   又称抵抗力促进细胞活性化,增强免疫系统能力,抑制恶性肿瘤扩散,对气喘、气闭、气管炎、胸闷、肝炎、胃炎、中耳炎、胃肠炎、膀胱炎、蓄脓症、尿*症、癌症等发挥疗效。   4、补养功能   又称固元气增进血红蛋白带氧功能、强化五脏及胃肠吸附能力,促进美容、健美、减肥。对神经衰弱、健[详细内容]

孩子从小发育落后,背后竟是这个病不治疗

瓷娃娃、月亮孩子、黏宝宝、不食 烟火的孩子、蝴蝶宝贝……你知道吗?这些美丽的名字都对应着一种罕见病。罕见病,顾名思义,是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,因此又得名“孤儿病”。据世界卫生组织数据显示,目前已公布的罕见病约种,中国的罕见病[详细内容]

北京德胜门中医院,是一家怎样的医院

  医院坐落于北京市西城区德胜门外大街号,医院交通便利,地理位置优越,院内环境优雅,是一家以传统中医治疗面部神经、痿医院,其中中医神经内科、痿症科为特色科室。医院的金牌科室神经内科、痿症科在治疗面瘫、三叉神经痛、头痛、癫痫、重症肌无力、肌肉营养不良、运动神经元、肌肉萎缩等疾病方面有着非常丰富的临床[详细内容]

肌营养不良女孩你离开我,我不怪你

导读:二十几岁的年纪,对所有女孩来说本应是一个如花的年纪,但是疾病的来临却让花儿静静的衰败。它像一把无情的枷锁,锁住了女孩的幸福,限制了她最珍贵的人身自由。患病6年后,她在导师的推医院神经内科,经过专业治疗,她又重新鼓起勇气面对接下来的人生。   小凤今年23岁,是一名品学兼优的大三学生。6年前被检[详细内容]

进行肌营养不良必须的检查

1.血生化检查血清肌酸 激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常,在假性肥大型的早期CPK增高最为显著,晚期活性下降,此外,血清肌红蛋白(Mb), 酸激酶(PK)及 脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标,丙氨酸 转移酶(ALT)和天门冬氨酸 转移酶[详细内容]

360度治疗,10岁进行性肌营养不良患儿

  一一,10岁,男,江西南昌人。患儿在2岁的时候出现双下肢肌无力的症状,上下楼时行走不稳,走路呈鸭步,颈部发软无力,四肢背部肌肉萎缩,右下肢比左下肢短,四肢肌张力高,随着年龄的增长,情况越来越严重。      医院治疗都没有好的治疗效果,病情不仅没有得到控制,反而呈进行性加重,严重影响了患儿的正[详细内容]

杜氏肌营养不良与护理家庭指南第四期

第四章矫形外科治疗随着时间的推移,未接受激素治疗的Duchenne型肌营养不良症患儿脊柱侧弯发生率高达90%,而激素治疗可以降低脊柱侧弯风险或延缓脊柱侧弯时间。脊柱护理应包括脊柱侧弯的监测,患儿于步行期复诊时应行临床脊柱检查,一旦发现脊柱侧弯,需行脊柱X线检查。如果需行手术治疗,应选择有经验的矫形外[详细内容]

杜氏肌营养不良与护理家庭指南第六期

第六章心脏护理心脏损害(如心肌并发症引起的心肌病或心律不齐导致的心悸等)通常贯穿Duchenne型肌营养不良症的整个病程,因此,心脏护理的重点是尽早发现和改善心脏功能。最迟应于6岁时进行心脏功能基线评价,包括心电图和超声心动图。10岁前应至少每2年进行一次心脏功能评价;10岁后或已出现心脏损害后,应[详细内容]

妈咪宝贝母婴坊宝宝营养不良要对

导读婴幼儿时期是人体大脑和身体各器官发育最快的阶段,如果这时缺乏营养,将对孩子一生产生不可估量的影响。父母一定要及早发现,及早改善。宝宝营养不良的症状一度营养不良:体重减少15~25%,脂肪层变薄,肌肉不坚实。二度营养不良:体重减少25~40%,身长低于正常。脂肪层消失,肋骨、脊柱突出,皮肤苍白失去[详细内容]

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