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从过去一年的数据来看，萨雷普塔（Sarepta）公司在进行性神经肌肉疾病领域大跨步前进。

这也是为什么，在最近的股市大跌中，萨雷普塔比较抗跌，一直有投资者逢低买入。

在年初旧金山举行的世界摩根健康大会上，萨雷普塔公司更新了其在肌营养不良症中的研究成果，总结了三大疗法的最新进展。

这三大疗法作为治疗肌营养不良的三驾马车起点不同，如今的进展情况也不同。

这三大疗法，从核酸到基因到基因编辑，各个方面全面进击罕见肌肉病，让投资人士看好。

今天，健点子小编就为大家详细整理这三种治疗方法的沿革和如今的成果，为大家直观展示这些疗法离我们还有多远。

核酸疗法

萨雷普塔公司的RNA疗法是三者中最为成熟的疗法，其运用的工具是合寡苷酸（PMO）或PPMO技术。

PMO，是在九十年代初美国的AVI公司开发出来的一种反义技术,但是要将PMO分子导入细胞，只有通过物理损伤细胞膜的方式来实现PMO的进入。

直到本世纪初，AVI公司开发出了短肽连接式PMO(简称PPMO)才极大的推进了PMO的研究，PPMO技术的开发彻底的解决了PMO难以进入细胞的问题。可以被称为二代技术。

萨雷普塔在这两种技术原理下研究了RNA疗法以实现跳过病变外显子的目的，获得部分有功能的蛋白。

运用PMO原理的就有获批治疗DMD的新药eteplirsen，golodirsen以及一月开始正提交NDA文件的Casimersen。

运用PPMO原理的有SRP-，年中期将会宣布其剂量选择和安全性实验结果。

基因疗法

其次是基因疗法，基因疗法在上世纪的沉寂后，本世纪随着载体以及其他技术的提高又开始成为成为近几年的热门研究对象。

萨雷普塔公司治疗杜氏肌营养不良（DMD）和肢带型肌营养不良（LGMD）的基因疗法，均利用AAVrh74作为载体。这种病毒的优点在于它对全身的骨骼肌和心肌细胞有较高的递送能力却有更低水平的预存免疫。

比如针对DMD抗萎缩蛋白的SRP-将在中期提交资料进入三期临床，其目前包括两个研究项目，study-和study-。

其中，Study-共招募了41位病人，服用安慰剂和药物交叉实验，项目目前进展顺利，预计于年年初宣布数据。

Study-将在年第二季度从FDA获得关于药品申报资料的见解，有望在中期开始进行研究。和研究分析试验

针对LGMD项目中的针对2E类型的SRP-，该基因疗法编码全长的蛋白，其临床试验结果将在第二季度公布患者高剂量实验结果。

另外还有针对2D类型的SRP-，2C类型的SRP-，针对2B类型的MYO-，2L类SRP-，2A类型的Calpain3均属于基因疗法。

基因编辑疗法

基因编辑CRISPR技术在诞生之初就备受瞩目，被称为“基因魔剪”，利用AAV病毒将CRISPR/Cas9的质粒传输到DMD患者体内，只需要进行一次注射，就能得到长期肌肉功能改善的效果。

目前萨雷普塔公司与杜克大学正在合作的基因编辑疗法尚处在初级阶段，但是在动物实验的结果来看，其对于治疗神经肌肉疾病拥有很大潜力。

列表总结如下：

原理

实验药物

适用范围

试验或临床效果

实验进度

PMOPPMO技术介导的外显子跳跃疗法

PMO

Eteplirsen

51号外显子缺失

正常蛋白微量上调

有条件上市

golodirsen

53号外显子缺失

48周用药后平均蛋白水平由基线正常值的0.10%提高到1.02%

FDA有条件获批

casimersen

45号外显子缺失

38周后平均蛋白由平均基线0.%增加至正常值的1.%

提交NDA文件

PPMO

SRP-

51号外显子缺失

--

二期临床

AAV病毒介导的基因转输

DMD

SRP-

所有类型DMD患者

81%的微抗萎缩蛋白表达

二期临床即将进入三期

早期期将宣布试验数据

LGMD

SRP-

LGMD-2E

51%的β-sarcoglycan蛋白的表达

二期临床

第二季度宣布试验数据

CRISPR/Cas9技术的基因编辑

--

所有类型DMD肌营养不良症

--

临床前实验

（健点子ihealth制作）

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