肌营养不良早期发展速度快吗肌营养不良最

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肌营养不良是由于基因缺陷,而引起肌肉进行性无力和萎缩。性肌营养不良患者由于基因突变导致体内不能合成抗肌萎缩蛋白,肌肉细胞的正常工作需要蛋白的帮忙,而抗肌萎缩蛋白的缺失,不足和质量差都会导致出现症状

肌营养不良被称作“不死的癌症”“活死人”等,其实,肌营养不良分为良性和恶性。

多数肌营养不良是由基因突变、变异导致的。部分案例是母亲基因杂合变异或者突变导致孩子基因突变,或者父母基因都没异常,孩子发生基因突变。

无论有没有家族遗传,肌营养不良都被称作是基因病,属于“罕见病”,目前医学没有改变基因的药物。

肌营养不良的确诊方法:

一、血清里面的肌酸激酶(CK)检测;

二、基因检测。目前来说基因诊断是常用的诊断方式,并可用于产前诊断;

三、肌电图的检测。早期孩子还没异常症状肌电图无异常,出现症状以后检测出异常。

父母疑惑:肌营养不良儿童肌酸激酶越高是否心肌、心脏受损了?

临床在心肌损伤诊断方面会



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