第二届全球生物医药

前沿技术与政策法规大会

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主论坛+8个分论坛

主论坛：站在前沿技术的风口

分论坛一：抗体药物发现－寻求新突破

分论坛二：抗体药物开发－关键技术与法规

分论坛三：细胞与基因治疗－突破的方向

分论坛四：创新临床研发－加速新药上市

分论坛五：小分子药物开发－开启新模式

分论坛六：复杂制剂与改良型新药－立项与研发分论坛七：新药项目交易合作与投融资分论坛八：供应链与创新创业｜走出疫情困境后企业可持续发展

上世纪70年代，一个名叫大卫·菲利浦·威特（DavidPhillipVetter）的男孩出生在美国。或许你未曾听说过这个名字，但你一定认识这个男孩，他就是人们口中的“泡泡男孩”。这个男孩一生都生活在泡泡中，因为他患有一种极其罕见的基因缺陷疾病——重症联合免疫缺陷病（简称SCID），空气中任何一种致病的微生物都足以夺走他脆弱的生命。

—撰文：子衿罕见病并不罕见，除了“泡泡男孩”还有“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“渐冻人”“月亮孩子”等各种带有罕见病的孩子。目前已知的罕见病有近种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。知道病因后是否意味着我们能够对症下药，从根本上解决由基因缺陷导致的罕见病？基因治疗让罕见病患者看到希望的曙光？

所谓基因治疗（GeneTherapy），就是把外部的正常基因导入靶细胞，用以纠正或补偿由于缺陷或异常基因引起的相关疾病，达到治疗的目的。

基因治疗与罕见病结缘已久。上世纪90年代初，美国批准了首个用于治疗罕见病的基因治疗案例。基因治疗的首个罕见病是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症，患者由于ADA基因缺陷，不能产生功能性的ADA酶，进而导致严重的免疫缺陷。年，医生采用反转录病毒介导的间接法，用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患者的白细胞。8个月后患者体内ADA水平达到正常值25%，未见明显副作用。此后又进行第2例治疗获得类似的效果。这一案例让人们看到基因治疗在罕见病方面的巨大潜力，很快便成为科学家