哪的白癜风医院权威 http://yyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html3月20日，春分。春分是中国古代24节气中春天正式开始的标志。这一天，万物复生，三羊开泰。这一天，健点子有幸请到了最有影响力的患者组织，美国的ParentProjectMD（进行性肌营养不良家长计划)的创始人和总裁PatFurlong女士来做专场分享。此次活动健点子联合至爱DMD关爱中心合办。Pat的这个分享的主题，就是：患者倡导：提问题，小步走，收集数据，向前进（PatientAdvocay:AskQuestions,BabySteps,CollectData,MoveForward)Pat是一位职业护士，她曾工作于俄亥俄州医院，拥有护理学硕士学位。但是，自从她的两个儿子，克里斯托弗和帕特里克先后诊断患杜氏肌营养不良，又称进行性肌萎缩症后，她就全职投入了与这个罕见肌肉肌病的战斗。如今，冬去春来，大地回暖，在这个阳光明媚的日子，Pat受健点子ihealth的邀请，专门抽出周末前的休息时间，来和广大的中国患者促膝交流，分享自己三十多载如一日，两次登上美国国会山听证会，为了罕见病社区奔走呼吁的心路历程。
（Pat两次登上国会山去作证，为罕见病新药研发呼吁。网络照片）
在近一个小时的分享中，Pat分享了一张又一张的幻灯片，详细介绍了自己从一个护士到母亲，从一个妈妈到创始人，从组织家长烘焙来募捐到成为最有影响力的患者组织的总裁，其中的坎坷和一步步走来的历程。首先，她先提出了健点子杨主编在邀请函中，对她提出的三个关键问题，即：罕见病孤儿药研发呼吁三十年，其中的启示有哪些？患者和家庭如何发挥作用？中国罕见病患者可以做哪些工作，提高公众意识和促进新药研发？对此，Pat表示，我们面对的是一个有一个图块（Puzzles），必须把这些图块组到一起，才能看到一个完整的图画。这些图块包括：药企，研发人员，患者，政府，监管，医保，患者和行业。(PatFurlong健点子分享会幻灯片。来源：Pat.翻译：健点子）
患者可能一开始难为情，感到募捐很难开口，但是其实人们都会伸出援手。这些“不出汗奉献”，募捐需要有长期计划，比如可以是简单的一公里跑，也可以是马拉松，半程马拉松，让更多人参与进来。药企也愿意和患者合作，此外，患者也可以和新药研发和学术学者合作。(PatFurlong健点子分享会幻灯片。来源：Pat.翻译：健点子）
那么，PPMD作为罕见病患者组织，这些年做了哪些工作呢？(PatFurlong健点子分享会幻灯片。来源：Pat.翻译：健点子）
其中，除了募捐，倡导，还有一个重要的工作，那就是患者注册，就是数据收集工作。没有数据就没有发言权，因此，数据起着至关重要的作用。目前，患者注册系统已经收集了余个患者的信息，这对于临床试验来说，可以提高及时和准确的招募患者的帮助。(PatFurlong健点子分享会幻灯片。来源：Pat.翻译：健点子）
此外，新生儿筛查也是一项重要的工作。(PatFurlong健点子分享会幻灯片。来源：Pat.翻译：健点子）
PPMD组织的新生儿筛查有望获得相关组织的赞助，从而链接电子病历和患者注册系统，达到从诊断到基因测序到患者注册的数据的融合链接。(PatFurlong健点子分享会幻灯片。来源：Pat.翻译：健点子）
此外，她还强调，利用患者组织的优势，在美国全国进行诊断治疗和护理中心的认证工作。这些中心，不仅标志着在诊断和治疗DMD方面，是全国的领先者，而且，因为经过了PPMD的认证，家长们十分放心，知道可以去这些中心得到专业和周到的治疗诊断和护理。正是这些中心的精心治疗和护理，目前PPMD主导的治疗方案，让DMD患者平均寿命提高10年。(PatFurlong健点子分享会幻灯片。来源：Pat.翻译：健点子）
目前，已经有29个通过了PPMD认证的DMD治疗护理中心，共有名医生，包括神经内科，骨科，儿科，心血管科，内分泌科，康复科等多个领域的医师和医生。PPMD还举办讲习班，请医学专家专业讲解心脏和DMD的关心，心理健康和DMD导致的精神领域的多个问题。（29个认证中心辐射全国，让DMD患者得到专业医生治疗）
在本文的第二部分，小编将带来Pat分享的新药研发和基因治疗的最新进展，敬请期待。
再次感谢Pat的分享！
一并感谢至爱DMD关爱中心的支持！
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