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一个7岁男孩因自幼走路不稳，易跌倒来到门诊就诊。男孩曾做外斜视手术，2岁时无病因抽搐一次。男孩面部汗毛重，内眦赘皮，颈后黑棘皮，右手通贯掌，走路姿势不稳。妹妹同样有外斜病史。首先完善头颅核磁

示双侧侧脑室后角周围白质，双侧放射冠、基底节区、丘脑、脑桥及胼胝体多发弥漫性异常信号，考虑脑白质病，肾上腺营养不良性脑病。

继续完善相关检查，示ACTH.4pg/mlCOR9.46ug/ml。基因检查示ABCD1基因变异，致病。余结果未见异常

考虑患儿为肾上腺脑白质营养不良。

此病为是一种最常见的过氧化物酶体病，为x连锁隐形遗传，男性多见，女性杂合子也可以出现症状，主要侵犯大脑、肾上腺。

致病基因为ABCDI，该基因突变可导致过氧化物酶β氧化障碍，使极长链脂肪酸在各种组织蓄积，以肾上腺及神经系统最常见。

X-ALD临床表现

大部分患者以神经系统症状为主，呈进行性智力、运动功能倒退，视、听障碍，癫痫发作、痉挛性截瘫等。约2/3患儿伴有肾上腺皮质功能不全，少数患者仅表现为肾上腺皮质功能不全。

分为

1)儿童脑型，10岁前发病，表现为进行性行为、认知和运动功能倒退。可表现为注意力不集中，记忆及学习能力下降，视力、听力异常，走路不稳等。可伴有肾上腺功能不全表现。大部分进展迅速，逐渐出现痉挛性瘫痪、共济失调。

2）肾上腺脊髓神经病型：主要表现为20多岁后进行性双下肢痉挛性瘫痪，括约肌功能障碍和性功能丧失，部分患者有肾上腺皮质功能受损，病程往往超过10年；

3）单纯Addidon病：主要表现为肾上腺皮质功能不全的症状、体征，无神经系统病变，大多数病人最终发展为肾上腺脊髓神经病型。

儿童脑型和肾上腺脊髓神经型是两中最常见的临床类型。此外60%的女性携带者在40岁以后逐渐出现症状，以脊髓神经病变为主。

治疗

（1）肾上腺皮质激素替代治疗肾上腺皮质功能减退者给予补充皮质醇，起到对症治疗的作用。激素替代治疗虽然能改善内分泌状态，却不能改善神经系统的症状，也不能阻止神经系统病变的恶化。

（2）罗伦佐油和低脂饮食的疗效尚不能确定。

（3）基因及造血干细胞移植造血干细胞移植有稳定病情的作用，但不能治愈该病。

（4）对症治疗及康复治疗：对患儿的癫痫、视听觉及运动障碍应给予对症和康复治疗。