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异染性脑白质营养不良

术语

1、溶酶体贮积并

A：由芳基硫酸脂酶A缺乏导致

B：中枢神经系统、周围神经系统脱髓鞘

2、3种临床类型

晚期婴儿型（最常见），青少年，成人型

影像

1、最佳诊断线索：大脑半球深部白质融合呈片的蝴蝶样T2高信号，

A：早期：不累及皮质下U形纤维

初始累及胼胝体压部、顶枕叶白质

快速离心发展至额颞叶白质

B：晚期：累及皮质下U形纤维

2、不累及静脉周围髓鞘=虎斑、豹纹斑

3、白质病变不强化

有脑神经、马尾神经强化的报道

主要鉴别诊断

1、Pelizaeus-Merzbacher病

2、TORCH综合征

3、假性TORCH综合征

4、脑室周围白质软化症

5、Sneddom综合征（假性芳基硫酸酯酶A缺乏症）

6、Krabbe病

7、伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病

临床问题

临床概况：幼儿眼肌运动障碍，腹痛

诊断要点

以隐匿性下肢痉挛发病的成年患者需注意X连锁肾上腺脑白质营养不良/肾上腺脊髓神经病、溶酶体疾病（如异染性脑白质营养不良）