白癜风协会常务理事 http://zl.39.net/a_xian/130225/5478846.html
年岁末我收到了全球Medpace机构发来邮件,邮件内容是向全球招募名无义突变的DMD患者参加国际性临床三期药物实验的一项调查,其中部分内容是针对招募患者入选基本条件:
1.必须是DMD患者
2.年龄至少5岁以上
3.基因突变必须是无义突变
4.使用激素至少12个月以上(中断使用激素,或者中断后再使用激素患者不能参加)
5.患者不借助任何辅助器具,能独立行走6分钟或行走距离大于等于米
6.没有合并心力衰竭症状
7.白天没有使用无创机械通气
至少符合上述7个条件,才能有资格入选参加DMD临床药物实验。
此次临床试验为长期实验,治疗方法是静脉给药。在药物实验分组方面,一半患者是用药,一半患者是用安慰剂。
中国是DMD患者人数最多国家之一,带着至少符合上述7个基本条件,我打开了年DMD患者随访记录。
资料1.9岁;年6月确诊;激素使用后,因体重难于控制,年1月家长自行停药,停药后3个月,仅能扶墙行走3米左右。
资料2.12岁,DMD;年1月起服用激素,随访记录有10次。最后一次年10月记录6分钟能独立行走米。
资料3.5岁,年1月确诊;家长拒绝激素使用,1年随访停留在确诊日。
资料4.6岁,DMD;年7月起激素使用,独立行走6分钟大于米以上。
资料5.7岁,年7月确诊;激素拒绝使用。
资料6.5岁,年10月确诊;激素是否使用考虑中。
……
DMD基因无义突变的患者比起大片段的缺失非常少见(大约8%左右),医院受邀加入全球调查,无疑对推动DMD全面的规范化诊疗及评估起到了重要作用,同时给DMD患儿及家庭带来希望。
只要我们不放弃,就有机会。
DuchenneMuscularDystrophy(DMD,杜氏肌营养不良),是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/,患病率为3/10万,其中2/3患者的母亲是致病基因携带者,另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常,10-12岁起逐渐丧失行走能力,20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病,患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚,与社会对该类疾病无声的懵懂,形成了一个真空地带,等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金(简称“DMD公益基金”)作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发,让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利(公益)组织。中心在上海市民政局登记注册,与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨,通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共政策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段,推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知,让全社会都来