摘要

背景：肌营养不良症是遗传性疾病，以进行性骨骼肌退化为特点，没有治疗方法。独特的有缺陷的蛋白在每个类型的肌营养不良症中与不同造成疾病进展的危害因素相关。在这些因素中，钙平衡的破坏，泛素-蛋白酶体功能障碍和细胞大分子的氧化损伤似乎是重要的核心。这些不同的细胞功能障碍能被联系到一个共同的病理机制并且能够治疗吗？细胞半胱氨酸网络（CYSTENINET）曾被报道，作为一个互相关联除了一个活性反应物质外的敏感半胱氨酸包含蛋白（SCCPs）和半胱氨酸/谷胱甘肽循环的矩阵，可以通过不同功能的但享有共同巯基基团的蛋白形成的复杂生化网络调节代谢，氧化还原和生存细胞通路。

目的：由于有很多敏感半胱氨酸包含蛋白（包括半胱氨酸蛋白酶）对在可能造成肌肉退化的半胱氨酸残留中的氧化还原修饰易感，这个综述的目的是为了说明半胱氨酸失调可能解释了这一氧化损伤，钙平衡破坏和泛素-蛋白酶体功能障碍相关的肌营养不良。

结论：目前的综述说明肌营养不良中的半胱氨酸失调可能是一个共通的致病网导致的肌肉退化，与独特的蛋白功能障碍有关。在这种情况下，乙酰半胱氨酸（NAC）在修复半胱氨酸失调相关的遗传疾病中可能会作为一个重要的角色。

Cysteinetdysregulationinmusculardystrophies:apathogenicnetworksusceptibletotherapy.

Martínez-BanaclochaMA1.

Abstract

BACKGROUND:

Musculardystrophiesareinheriteddisorderscharacterizedbyprogressiveskeletalmuscledegenerationwithoutcurativetherapy.Thespecificdefectiveproteinineachtypeofmusculardystrophyhasbeenassociatedwithdifferentdeleteriousfactorsthatcontributetotheprogressionofthedisease.Amongthesefactors,theimpairmentofcalciumhomeostasis,theubiquitin-proteasomedysfunction,andtheoxidativedamageofcellularmacromoleculesseemtobeofcentralimportance.Canthesedifferentcellulardysfunctionsbelinkedbya







































白癜风诊疗康复
白癜风治疗的较有效医院