病因和发病机制：
OPMD为常染色体显性遗传病，其基因定位于14q11.2～13，与多聚腺苷酸结合蛋白2〔Poly（adenylate）-bindingprotein2，PABP2〕基因突变有关。该基因涉及到三核苷酸重复引起的序列轻度延长，正常人可有GCG的6次重复，而本病患者GCG的异常重复可达8～13次。电镜下显示肌细胞核内有小管丝状包涵物，此与PABP2基因突变有明显的相关性。
临床表现：
多在40岁左右起病，病程长，病程进展缓慢，自然发展后多死于不能进食，肺部感染等严重并发症。眼咽型肌营养不良症主要侵犯眼肌和咽肌、眼部症状首先表现为双睑下垂、闭合无力，甚至眼球活动障碍，复视出现少而且轻，咽部症状表现为说话带鼻音及声音嘶哑。
病理：
肌活检病理变化可见肌纤维大小不一，有肥大纤维、撕裂纤维，有的还见到小角状纤维。内核增多，偶见蚕蚀纤维，坏死和再生纤维少见。光镜下尚可见到肌浆中出现镶边空泡（rimmedvacuoles）。电镜观察见肌管集中，肌核内有管状细丝包涵体，这些小丝并不分枝，但可挨紧堆积或相互纠缠在一起。这些病理上的特征，在其他类型肌病如包涵体肌病也都可见到。
诊断及治疗：
根据本病发病年龄较晚，临床上以眼外肌、咽部肌肉无力为主要表现，缓慢进展，结合肌肉的病理变化而作出诊断。需与重症肌无力、线粒体肌病、包涵体肌病等进行鉴别。
与其他类型肌营养不良一样，本病缺乏特殊的治疗方法。吞咽困难时应给予鼻饲，但最终需作胃造口术。眼睑下垂可通过手术矫正。
OPMD如何遗传？
通常OPMD是传承中的主导模式，这意味着只有一个缺陷基因拷贝造成的疾病。OPMD在极少数情况下，可能会出现另一种隐性遗传模式，意味着OPMD了有两个缺陷的基因的副本，分别来自父母双方。在法国和加拿大血统的家庭是最常见的。还有新墨西哥州北部的西班牙裔居民OPMD的发病率很高。OPMD也可以影响西班牙裔等许多国家背景的人。
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