近日有很多朋友询问面肩肱型肌营养不良基因检测及遗传分析的问题，本病为一常染色体显性遗传的进行性肌肉变性病，但目前无法进行基因检测和产前诊断，为了说明原因，写了这篇小文章，希望能帮助朋友们更了解本病。
面肩肱型肌营养不良主要表现为慢性进行性面肌、肩胛带肌、肱二头肌等的萎缩、力弱，后期累及下肢肌肉。有研究面肩肱型基因定位于4号染色体长臂上（4q35），但目前基因尚未克隆，基因产物未分离，所以用基因分析诊断本病比较困难。目前诊断主要靠典型临床症状，肌电图肌肉病理为肌源性损害确立临床诊断，目前无特效方法治疗。本病心肌酶可正常或增高，心电图多正常，心肌受累少见。
目前基因诊断方法并未确立，更谈不上产前诊断，患者朋友进行基因检测目的往往是进行鉴别诊断，除外类似肌肉变性病，而不能单纯依靠基因检测诊断面肩肱型肌营养不良。
本病发病有两个高峰期，7岁左右和20岁左右。常染色体显性遗传病子代遗传几率较高，但也有因为存在生殖系和体系嵌合现象，子代没有临床表现。发病年龄一般与父母年龄相仿，但有些家庭存在遗传早现现象，子代患病早于上一代，所以作为家长的患者需要多观察自己孩子面部、肢体力量变化，尽量早发现早治疗，有助于子代延缓病情。
本病与先天性肌病中的肌管肌病、中央轴空病、杆状体肌病的临床表现类似，有些线粒体肌病也有类似面部肢体力弱表现，可以借助肌肉活检病理报告、基因检测鉴别，尽量明确诊断以便进行遗传分析，利于优生优育准备。
注：目前有人进行基因相关研究，有意者科参与。
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