上期回顾：患者女性，14岁，因“行走易摔倒12年，低头受限4年”入院。患者自2岁左右学会走路，易摔倒，跑步较同龄儿童略慢，起跳动作欠佳，后逐渐发展至不能起跳，7年前和9年前因逐渐加重的跟腱挛缩，于外院分别行跟腱松解术，术后症状缓解，今年开始发现仍有跟腱挛缩。4年前逐渐出现低头不能，持续无好转……具体病史、查体及相关检查请查看上期链接：神经内科疑难病例讨论系列｜07期（上）：低不了头的小姑娘问：考虑诊断及需要补充的检查？答案揭晓：↓↓↓辅助检查：1.肌肉核磁共振： 　　肌肉核磁提示：以大腿后群肌中股二头肌长头、大收肌、半膜肌，和小腿腓肠肌内侧头、比目鱼肌为主的脂肪浸润明显。2.肌肉活检： 　　肌肉活检提示：肌纤维直径范围在15至微米，可见散在变性、坏死肌纤维。部分肌纤维细胞核数目增加，可见中心核现象。肌纤维间结缔组织和血管未见显著异常。肌纤维中细胞色素C氧化酶（CCO）、NADH酶、琥珀酸脱氢酶（SDH）可见局灶性减低。单胺氧化酶（AMP）染色酶活性未见显著异常。腺苷三磷酸环化酶（ATPase）染色中，II型肌纤维显著优势群化。酸性磷酸酶活性在萎缩肌纤维中轻度升高。肌纤维糖原成分和脂肪成分大致正常。HE×ATP10.×3.基因检测：二代测序结果：Sanger验证：上为患者，中为患者父亲，下为患者母亲诊断Emery-Dreifuss肌营养不良2型病例总结 　　该病通常在儿童早期发病，但其发病年龄有较大差异，早期可发生在新生儿，表现为低肌张力，也可迟至30岁发病。早期出现肢体关节挛缩，缓慢进展的肢体肌肉萎缩与无力，心肌与心脏传导改变明显。本例患者出现以脊柱强直，踝关节、肘关节挛缩的临床症状和体征，并有较为典型的疾病中早期的肌肉MRI表现。肌肉活检组织及组织化学染色未见特异性表现。最终通过基因检测明确诊断。鉴别诊断以脊柱强直、关节挛缩为主要表现的疾病1.先天性肌营养不良中的强直脊柱肌营养不良（RSMD1）、Ullrich型先天性肌营养不良症（UCMD）和先天性肌营养不良1A型（MDC1A），临床表现为新生儿肌张力低下或生后6个月内发病，运动发育迟滞多见。MDClA患者头颅MRJ可见白质病变，部分患者可出现智能发育迟缓或癫痫等中枢神经系统受累症。2.肢带型肌营养不良2A多见10～30岁发病，肩带和盆带肌受累明显，可见跟腱挛缩；部分患者躯干中轴肌(椎旁肌、颈部伸肌)无力引起继发性强直脊柱，但一般出现较晚；且LGMD2A一般不累及心脏。3.Bethlem病是Ⅵ型胶原蛋白病的表型之一，由于Ⅵ型胶原蛋白的3条链缺陷所致的一种肌病。临床特点为婴儿期低张力、先天性斜颈或足畸形，青少年期手指、腕、肘和踝关节的挛缩。部分患者出现远端关节过度松弛。智力正常，CK正常或轻度升高。4.晚发型Pompe病，7～40岁起病，多表现为肢带肌无力、萎缩，可出现中轴肌无力，并可见伴强直脊柱的报道，但该病一般不累及心脏。5.强直性脊柱炎（AS）一种慢性关节炎，与免疫失调及遗传相关。伴随有脊柱关节的疼痛和强直症状，主要影响腰椎、胸椎以及骶髂关节，HLA-B27多为阳性。活动期可有血沉增快和C反应蛋白升高。非甾体消炎药和免疫抑制剂可以改善患者临床症状，控制病程进展。6.肢带型肌营养不良lB，同为LMNA相关肌病，表现为对称性的四肢近端无力，可有腓肠肌假肥大，心脏受累；相比于EDMD2而言，LGMDlB发病较晚，关节挛缩和强直脊柱出现晚且轻。获奖者小编请这两位朋友在下方“留言”留下联系方式和邮寄地址。没有被选中的也不要气馁，以后还有机会，加油！咱们下期再见啦~

本期作者：吴迪、袁宝玉、郭怡菁

编辑/校对/排版：周晨