进行性肌营养不良
DMD(DuchenneMuscularDystrophy)是一种严重的儿童神经肌肉病，国内医学名称为进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良、假肥大型肌营养不良。DMD也是较为常见的致命性儿童罕见病，目前中国每年新增名患者以上，全国患者总数6万人以上。
它并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，而是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难;波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。
DMD是一种X染色体隐性遗传性罕见疾病。该病由抗肌营养不良蛋白基因(dystrophingene)突变所致，大部分DMD患者3-5岁发病，因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致行走不便。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡，很少有患者能活到30岁。
病征
1.幼儿时正常肌肉细胞较多，故症状不明显;
2.3-4岁时，孩子的体能表现较差;
3.5-6岁时症状开始逐渐明显，临床表现如:
★一旦坐在地上，很难站起来，站起来呈特殊的姿态，即高氏征;
★上楼梯和上坡较困难;
★行平路为寻求平衡，肚子挺住向前，而上身后倾;
★小腿腓肠肌肥大现象;
★脊柱侧弯;
★少数患儿有智力低下。
DMD发病率很高，却鲜为人知
哪些人易患DMD罕见病呢?
DMD属于X染色体隐性遗传，也就是说如果有一条正常的X染色体，一般都不会发病。由于男性只有一条来源于母亲的X染色体(父亲给予的是Y染色体)，而女孩则分别有来源于父亲和母亲的各一条X染色体，所以本病基本上只累及男孩，女孩则极少发病。
如果已经有一个患病的男孩，生育第二胎时，若是男孩，患DMD的几率为50%;若是女孩，则有50%的几率是携带者(通常自己不发病，但今后生育的孩子可能发病)。通常家族有DMD的女孩其后代的男婴容易得DMD罕见病。
DMD罕见病有65-70%是遗传性的，仍有30-35%的DMD不是遗传而是突发的。中国存活的患者估计在六七万人左右，而全世界大概有几十万名患者。目前约75%的DMD家庭高危胎儿能有效地进行产前诊断。
诊断方法
1.酶学检测
肌酸激酶(CK)是一种为肌肉组织制造能量的酶，DMD患者血液中的CK浓度比正常人高出许多，含量一般是正常人的10-倍。
2.肌电图
肌电图通常可发现肌肉的电生理改变。
3.细胞免疫化学方法
通过电子显微镜，直接观察肌肉细胞Dystrophin蛋白的成分，从而诊断出DMD。
4.肌肉组织活检
在显微镜下，受影响的肌肉组织会见到体积大小不一，肌纤维数量减少，肌纤维之间代之以纤维组织填充。
5.遗传学检查
通过分子生物学方法，检测相应的遗传基因的突变。
西医尚无特效治疗
主要对症和支持治疗
目前，DMD没有特别有效的医疗方案，但是通过适时的医学干预、呼吸机的使用和家庭康复，患者寿命可以大大延长，一些国家已经出现了很多年龄超过40岁的DMD患者。
定期复查重视家庭康复训练
建议DMD得儿童患者每天进行至少2-3小时适龄的活动，如站立步行，游泳骑车，但要注意避免走/跑下坡路或蹲着，避免肌肉过度疲劳;注意开展主动和被动的牵伸训练，不要长时间维持一个体位，正确使用矫形器;疾病后期需要注意呼吸系统等其它系统功能的管理。
DMD儿童要注意定期复查，由专业的儿童康复治疗师进行相关的评估，根据评估设定适宜的康复计划，并监控疾病的发展过程。只有这样才能更好的有利于监控DMD儿童关节变形、肌力变化、脊柱侧弯等继发性问题的发展情况。
DMD小知识问与答
产前诊断能否发现胎儿患上DMD?
若家庭成员有DMD患者，女性怀孕前需做DMD基因检测，以确定自己是否为基因携带者。在怀孕期间，抽取孕妇的羊水进行基因分析，可知道胎儿是否患病。
DMD遗传的可能性有多大?
DMD为遗传性肌肉萎缩症，它的基因存在于人类的X染色体上，因此DMD是通过性连锁进行遗传的。若女性的一对X染色体中有一条携带突变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD基因携带者，这样她的儿子就有50%的机会成为DMD患者，而她的女儿则有50%机会成为DMD基因患者。
由于男性只有一条X染色体，因此DMD患者绝大部分为男性;女性有2条X染色体，因此，即使其一条X染色体发生突变，还存在一条正常的X染色体发挥功能，故女性较多为DMD携带者，很少发病。
中医治疗
中医认为，痿证的发生与肺、脾、胃、肝、肾等脏腑关系密切。多因情志内伤、外感湿热、劳倦色欲等引起的内脏虚损、精气大耗、肌肉筋脉失养所致。可因肺热叶焦，不能布送津液以润泽五脏，遂致四肢筋脉失养；也可因湿热浸渍经脉，使营卫运行受阻，郁遏生热，久则气血运行不利，筋脉肌肉失却濡养而弛纵不收；也可因脾胃虚弱，则受纳、运化、输布的功能失常，气血津液生化之源不足，无以儒养五脏，运行血气，以致筋骨失养，关节不利，肌肉瘦削；还可因肝肾虚损，肌肉筋脉失其营养，筋痿肉枯而产生展证。
1.起病隐匿，因为受累骨胳肌肉萎缩、无力，所以有奔跑无力、行步蹒跚、易于摔跤，翼状肩肿或呈鸭行步态，重者不得下地行走，肢体挛缩和骨骼畸形等特征；可有肌肉假性肥大，并仰卧起身的特征：靠翻身俯卧，以手撑地使小腿直立，再以两手支扶膝部及大腿，渐将身体上部抬起使躯干伸直。
2.肌肉广泛明显萎缩的患者，尿肌酸排泄增加，肌肝排泄减少；血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高，为正常的10～倍，至后期因不活动和肌肉体积丧失而活性降低。
3.肌电图、肌肉活检可为诊断提供佐证。
中医怎么辨证治疗：
“通络生肌疗法”是结合临床上治愈很多瘘症总结出来的特效药，集结我院田丰主任经过数十年的潜心钻研，经过无数的临床试验，攻克和治疗神经科疑难杂症的权威疗法。
第一步：能有效地对肌肉病灶部位的肌神经细胞进行修复，诱导和激活肌肉病灶部位处于休眠和抑制状态的肌细胞进行分化和增殖，促进人体组织和肌肉的再次发育。
第二步：改善肌细胞生存的内部环境和改善神经传导功能障碍，恢复肌神经支配功能。
第三步：通过康复治疗改善瘘症患者肢体功能，恢复动态平衡，实现患者运动自如，改善生活质量。
1.肺热叶焦症状：起病突然，先发热，热后出现肢体软弱无力，口渴心烦，咽干不利，皮肤干燥，咳呛少痰，渡黄便燥。舌质红，苔黄，脉细数。
证候分析：热邪犯肺，肺脏气阴受伤，津液不足以敷布全身，不能濡养肌肉，则见发热、热后出现肢体软弱无力；肺津不能上润肺系，故咽干不利、咳呛少痰；热邪伤津，故口渴；热扰心神，故心烦；阴津亏损，皮肤失养，则皮肤干燥；热迫膀胱，则溲黄；热结肠道，则便燥；舌质红、苔黄、脉细数均为气阴津伤，虚热内盛之象。
2.湿热浸渍症状：四肢痿软、因重、麻木、微肿，尤以下肢多见，可有发热，胸脘痞闷，小便热赤涩痛。苔黄腻，脉细数。
证候分析：湿热浸渍肌肤、经脉气血阻滞，则四肢痿软、因重、微肿；湿热不攘，气血运行不畅，则见麻木；湿热阻滞，气机不畅，可见发热、胸脘痞闷；湿热下注，则小便热赤涩痛；苔黄腻，脉濡数是为湿热蕴蒸之象。
3.脾胃虚弱症状：肢体肌肉痿软无力，逐渐加重，神疲乏力，动则气急，纳食减少，食后脘腹作胀，大便溏薄，面色萎黄或面浮。舌淡苔薄白腻，脉濡细。
证候分析：脾胃虚弱，精微不运，气血生化乏源则肌肉筋脉失荣，面色不华，肢体肌肉痿软无力、逐渐加重；气虚坝贿神疲乏力、动则气急；脾失健运，胃失和降，则纳食减少、食后脘腹作胀；脾虚清阳不升测大便溏薄；脾虚不能运化水湿侧面浮、苔腻；
舌淡、苔薄白腻、脉濡细乃是脾胃虚弱、精微不运之象。
4.肝肾虚损症状：起病缓慢，下肢痿软无力，不能久立，甚至步履全废，腿胫肌肉渐脱，腰脊酸软，咽干，齿摇，目眩，脱发，耳鸣，遗尿，男子遗精早泄，妇女月经不调，小儿发育迟缓。舌红少苦，脉虚细数。
证候分析：肝肾虚损，精血不能濡养筋骨肌肉，渐成痿证，故起病缓慢、下肢痿软无力、不能久立、甚至步履全废；久则筋展肉枯，故腿胫大肉消脱；腰为肾之府，肾主骨，生髓，开窍于耳，齿为骨之余，精髓不足，故腰脊酸软、齿摇、耳鸣；肝藏血，开窍于目，发为血之余，肝血亏虚，不能上承，故见咽干、目眩、脱发；肾藏精，司二便，肾虚不能藏精，故见遗精、早泄、遗尿、小儿发育迟缓；肝肾亏虚，冲任失调，故见月经不调；舌红少苦、脉虚细数均为肝肾阴亏内热之象
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